ОБ УТВЕРЖДЕНИИ РЕГИОНАЛЬНОЙ ПРОГРАММЫ «ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА» НА 2023 – 2025 ГОДЫ



ПРАВИТЕЛЬСТВО ЯРОСЛАВСКОЙ ОБЛАСТИ

ПОСТАНОВЛЕНИЕ

ОТ 19.12.2022 № 1128-П

ОБ УТВЕРЖДЕНИИ РЕГИОНАЛЬНОЙ ПРОГРАММЫ «ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА» НА 2023 – 2025 ГОДЫ

В целях реализации постановления Правительства Российской Федерации от 29 ноября 2022 г. № 2161 «О внесении изменений в государственную программу Российской Федерации «Развитие здравоохранения», приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными (или) наследственными заболеваниями» и эффективной реализации федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» на территории Ярославской области

ПРАВИТЕЛЬСТВО ОБЛАСТИ ПОСТАНОВЛЯЕТ:

1. Утвердить прилагаемую региональную программу «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» на 2023 – 2025 годы.

2. Постановление вступает в силу с момента подписания.

Губернатор области М.Я. Евраев

УТВЕРЖДЕНА

постановлением

Правительства области

от 19.12.2022 № 1128-п

РЕГИОНАЛЬНАЯ ПРОГРАММА

«Обеспечение расширенного неонатального скрининга»

на 2023 – 2025 годы

Паспорт региональной программы

Куратор региональной программы

заместитель Председателя Правительства области Андреева Лариса Михайловна

Ответственные исполнители региональной программы

департамент здравоохранения и фармации Ярославской области (далее – ДЗиФ ЯО),

директор ДЗиФ ЯО Луганский Сергей Викториевич,

тел. (4852) 40-18-91,

заместитель директора ДЗиФ ЯО Морозова Наталья Юрьевна, тел. (4852) 40-11-76,

заместитель директора ДЗиФ ЯО Барышева Анна Сергеевна,
тел. (4852) 78-60-72,

начальник отдела организации медицинской помощи женщинам и детям ДЗиФ ЯО Лебедева Любовь Алексеевна,
тел. (4852) 40-11-74,

консультант отдела организации медицинской помощи женщинам и детям  ДЗиФ ЯО Виноградова Елена Анатольевна, тел. (4852) 40-11-38,

главный внештатный специалист по медицинской генетике ДЗиФ ЯО Веледницкий Владислав Борисович,

тел. (4852) 78-81-19,

главный внештатный специалист по акушерству и гинекологии ДЗиФ ЯО
Гурьев Дмитрий Львович,

тел. (4852) 78-81-02,

главный внештатный специалист по неонатологии ДЗиФ ЯО Кондакова Наталья Николаевна, тел. (4852) 47-29-63,

главный внештатный специалист по педиатрии ДЗиФ ЯО Писарева Марина Владимировна,

тел. (4852) 55-83-57

Срок реализации региональной программы

2023 – 2025 годы

Цель региональной программы

повышение качества, доступности и безопасности предоставления медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на наличие врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках расширенного неонатального скрининга

Объемы и источники финансирования региональной программы по годам

всего по региональной программе – 80063,830 тыс. руб.,

из них:

- федеральные средства:

2023 год – 18024,400 тыс. руб.;

2024 год – 17985,500 тыс. руб.;

2025 год – 17776,400 тыс. руб.;

- областные средства:

2023 год – 6666,559 тыс. руб.;

2024 год – 6652,171 тыс. руб.;

2025 год – 6913,000 тыс. руб.;

-  средства за рамками бюджета:*

2023 год – 2922,5 тыс. руб.;

2024 год – 2009,500 тыс. руб.;

2025 год – 1113,800 тыс. руб.

* Средства предусматриваются при уточнении бюджета.

1. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи в рамках осуществления неонатального скрининга в Ярославской области

1.1. Краткая характеристика субъекта Российской Федерации.

Территория Ярославской области занимает 36,4 тыс. кв. км. Протяженность с севера на юг – 270 км, с запада на восток – 220 км. Регион входит в состав Центрального федерального округа.

Административное деление: районы – 17, города – 11, в том числе областного подчинения – 6, внутригородские районы – 6, поселки городского типа – 11, сельские населенные пункты – 6022. Площадь – 36177 кв. км.

Численность населения по состоянию на 01.01.2022 – 1227383 чел., городского – 999340 чел. (81,4 процента), сельского – 228043 чел. (18,6 процента). Плотность населения – 34,3 чел. на 1 кв. км. Соотношение численности мужчин/женщин – 45/55 процентов.

Ярославская область расположена на севере европейской части России. Регион граничит с Московской, Владимирской, Вологодской, Костромской, Ивановской и Тверской областями. Ярославль является крупным быстроразвивающимся административным и деловым центром, расположенным к северо-востоку от Москвы. Расстояние от Ярославля до Москвы составляет 282 км, до Санкт-Петербурга – 850 км. Регион находится в зоне умеренно континентального климата. Средняя многолетняя температура воздуха в январе – -11 °C, в июле – +18 °C. Среднегодовой объём выпадения осадков – около 600 мм. Средняя продолжительность вегетационного периода – 165 – 170 суток.

Территория области пересечена реками общей протяженностью 20 тыс. км. Площадь озер – около 5 тыс. кв. км. На реке Волге, имеющей на территории области протяженность 340 км, находятся два водохранилища: Угличское и Рыбинское – самое большое в Центральной России. Общие запасы поверхностных вод составляют 38 куб. км. Общая площадь лесов – 1,834 млн гектаров. Лесистость территории области составляет 45,7 процента.

Транспортная система региона имеет федеральное и международное значение, объединяет железнодорожные, автомобильные, водные, воздушные и трубопроводные транспортные потоки, обеспечивая возможность смешанных перевозок. Ярославль – крупный транспортный узел европейской части России, расположенный на международных магистралях, которые связывают Москву с другими городами севера и востока России. Одно из основных преимуществ области заключается в высокой развитости внутренних путей сообщения и дорожной сети по сравнению с большинством близлежащих областей. Ключевым звеном создаваемого в регионе интермодального транспортного комплекса является международный аэропорт Туношна, расположенный в 18 км от Ярославля, способный принимать воздушные суда класса Ил-76, Ту-154, Ан-12, Як-42 и ниже, отправлять до 150 пассажиров в час, ежесуточно принимать 15 – 17 самолетов. Климатические условия обеспечивают судоходство в течение 200 – 220 суток в году.

Ярославская область является экономически развитым регионом Российской Федерации, по многим параметрам социально-экономического развития занимает ведущие места среди регионов Центральной России. Регион исторически позиционируется как важный узловой центр транспортно-распределительной и торговой зон на северо-востоке европейской части России. Одно из преимуществ Ярославской области – сбалансированность структуры ее народного хозяйства, а также наличие «производств-стабилизаторов» (нефтепереработка и нефтехимия, машиностроение, резинотехническая и лакокрасочная промышленность). Промышленность Ярославской области представляет собой крупный многоотраслевой комплекс, насчитывающий 3451 промышленное предприятие, в том числе 284 крупных и средних предприятия. Среднегодовая численность работников, занятых в промышленном производстве, составляет 109 тыс. чел. Организациями промышленных видов деятельности отгружается около 70 процентов объема товаров и услуг, отгружаемых крупными и средними предприятиями области. В структуре отгруженной продукции преобладает доля промышленных отраслей (86 процентов), где доминируют машиностроение (более 35 процентов), химия и нефтехимия (более 20 процентов).

Ведущими отраслями промышленности Ярославской области являются машиностроение и металлообработка, пищевая, химическая и нефтехимическая промышленность. Каждая отрасль в определенной мере оказывает влияние на развитие онкологических, сердечно-сосудистых, бронхолёгочных и других заболеваний в регионе.

1.2. Анализ основных демографических показателей Ярославской области.

Таблица 1

Демографические показатели Ярославской области

Наименование показателя

2018 г.

2019 г.

2020 г.

2021 г.

Оперативные данные за 9 мес. 2022 г.

Коэффициент рождаемости
на 1000 чел. населения

9,8

8,9

8,5

8,3

8,5

Общий коэффициент смертности на 1000 чел. населения 

14,9

14,7

17,3

20,3

16,0

Коэффициент естественного прироста населения 

-5,1

-5,8

-8,8

-12,0

-7,5

Таблица 2

Численность населения Ярославской области (абс.)

Демографические показатели

на 01.01.2018

на 01.01.2019

на 01.01.2020

на 01.01.2021

на 01.01.2022

1

2

3

4

5

6

Численность населения, всего

1265684

1259612

1253389

1241424

1227383

Из общего числа

дети 0 – 17, всего

239858

242181

242440

241126

239273

из них городское население

198350

200024

200474

199361

197849

из них сельское население

41508

42157

41966

41765

41424

из них дети 0 – 1

(до 1 года)

13258

12347

11141

10601

10227

Демографические тенденции в Ярославской области соответствуют таковым в Российской Федерации. Отмечается снижение рождаемости, снижение численности населения, в том числе детского населения от 0 до 17 лет и от 0 до 1 года. При этом в 2022 году отмечено снижение смертности населения по сравнению с 2020 и 2021 годами, связанное со снижением заболеваемости новой коронавирусной инфекцией (COVID-19).

Таблица 3

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Ярославской области

Наименование показателя

2018 г.

2019 г.

2020 г.

2021 г.

Оперативные данные за 9 мес. 2022 г.

абс.

показатель* 

абс.

показатель* 

абс.

показатель* 

абс.

показатель* 

абс.

показатель* 

Перинатальная смертность

81

6,5

76

6,7

69

6,5

77

7,5

56

7,8

Неонатальная смертность 

18

1,4

21

1,9

18

1,7

18

1,8

14

2,0

Ранняя неонатальная смертность

10

0,8

16

1,4

13

1,2

15

1,5

12

1,7

Младенческая смертность

42

3,4

37

3,3

40

3,7

38

3,7

31

4,4

*Показатель перинатальной смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми и мертвыми. Показатель неонатальной, ранней неонатальной и младенческой смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми.

Таблица 4

Структура младенческой смертности в Ярославской области

Наименование причины смертности

2018 г.

2019 г.

2020 г.

2021 г.

Оперативные данные за 9 мес. 2022 г.

абс.

доля*, %

абс.

доля*, %

абс.

доля*, %

абс.

доля*, %

абс.

доля*, %

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

11

Всего умерших от всех причин, абс.

42

37

40

38

31

в том числе:

от некоторых инфекционных и паразитарных болезней

1

2,4

3

8,1

1

2,5

3

7,9

2

6.5

от болезней эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

0

0

0

0

0

от болезней нервной системы 

1

2,7

6

16,2

1

2,5

2

5,3

0

от болезней органов дыхания

2

4,8

1

2,7

1

2,5

0

1

3,2

от болезней органов пищеварения

0

0

0

1

2,6

0

от врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений

12

28,6

11

29,7

8

20,0

9

23,7

3

9,7

от отдельных состояний, возникающих в перинатальном периоде

20

47,6

13

35,1

24

60,0

19

50,0

17

54,8

от геморрагических нарушений у плода и новорожденного

3

15,0

4

30,8

6

25,0

5

26,3

0

0

от внешних причин смерти

4

9,5

0

0

0

2

6,5

от новой коронавирусной инфекции

(COVID-19)

0

0

0

0

0

* Указывается доля в общей структуре смертности.

Перинатальная смертность в регионе имеет тенденцию к увеличению, прежде всего за счет мертворождаемости.  Антенатальная гибель плода регистрировалась во всех акушерских стационарах. Рост частоты мертворождения связан прежде всего с увеличением заболеваемости беременных новой коронавирусной инфекцией (COVID-19), на фоне которой  вероятность развития гипоксии плода существенно повышается. Показатель ранней неонатальной смертности в 2021 году в регионе практически не изменился в сравнении с 2019 и 2020 годами. При анализе показателя перинатальной смертности среди доношенных и недоношенных детей обращает на себя внимание его снижение при доношенной беременности. Так, в 2021 году показатель составил 1,34 на 100 рождений, тогда как в 2019 году – 2,24 на 1000, в 2020‑м – 1,7 на 1000.

Показатели ранней неонатальной смертности и неонатальной смертности в 2022 году незначительно выросли в сравнении с показателями 2021 года. Динамика младенческой смертности также направлена в сторону увеличения, прежде всего за счет отдельных состояний, возникающих в перинатальном периоде. Также отмечается рост младенческой смертности от внешних причин. В целом показатель младенческой смертности в регионе в 2022 году находится на уровне Российской Федерации и не превышает целевого показателя региона на текущий год (3,9 на 1000 родившихся живыми).

1.3. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на наличие которых проводится в рамках неонатального скрининга (далее – НС) и расширенного неонатального скрининга (далее – РНС), структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Ярославской области с 2018 года.

Таблица 5

Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2018 – 2022 годах

Заболевание

2018 г.

2019 г.

2020 г.

2021 г.

9 мес.

2022 г.

Врожденный гипотиреоз

3

3

1

3

1

Галактоземия

2

4

0

0

0

Фенилкетонурия

5

2

1

0

0

Адреногенитальный синдром

4

8

3

3

2

Муковисцидоз

1

5

0

1

1

Наследственные болезни обмена

0

0

0

0

0

Спинальная мышечная атрофия
(далее – СМА)

0

2

1

0

2

Первичные иммунодефициты
(далее – ПИД)

9

7

2

8

2

Итого

24

31

8

15

8

Число детей с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, состоящих на учёте, в 2018 – 2022 годах

Врожденный гипотиреоз

29

31

34

35

38

Галактоземия

7

9

8

10

10

Фенилкетонурия

38

40

37

37

36

Адреногенитальный синдром

26

34

26

25

27

Муковисцидоз

29

31

29

28

28

Наследственные болезни обмена

3

3

3

3

3

СМА

9

11

12

12

14

ПИД

40

46

46

52

53

Итого

181

205

195

202

209

Таблица 6

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте от 0 до 1 года

Заболевание

2018 г.

2019 г.

2020 г.

2021 г.

9 мес. 2022 г.

1

2

3

4

5

6

Врожденный гипотиреоз

0

1

0

1

0

Галактоземия

0

0

0

0

0

Фенилкетонурия

5

2

1

0

0

Адреногенитальный синдром

1

1

0

0

0

Муковисцидоз

1

5

0

1

0

Наследственные болезни обмена

0

0

0

0

0

СМА

0

2

1

0

2

ПИД

0

1

0

2

0

Итого

7

12

2

4

2

Инвалидность детям устанавливается в соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 5 апреля 2022 г. № 588 «О признании лица инвалидом». Медико-социальная экспертиза осуществляется исходя из комплексной оценки состояния организма на основе анализа клинико-функциональных, социально-бытовых, профессионально-трудовых, психологических данных освидетельствуемого лица с использованием классификаций и критериев, утверждённых приказом Министерства труда и социальной защиты Российской Федерации от 27 августа 2019 года № 585н «О классификациях и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы».

Таблица 7

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями,

умерших в возрасте от 0 до 1 года

Заболевание

2018 г.

2019 г.

2020 г.

2021 г.

9 мес. 2022 г.

Врожденный гипотиреоз

0

0

0

0

0

Галактоземия

0

0

0

0

0

Фенилкетонурия

0

0

0

0

0

Адреногенитальный синдром

0

0

0

0

0

Муковисцидоз

0

0

0

0

0

Наследственные болезни обмена

0

0

0

0

0

СМА

0

0

0

0

1

ПИД

0

0

0

0

0

Итого

0

0

0

0

1

С учетом среднероссийских показателей частоты встречаемости данной группы заболеваний (фенилкетонурия – 1:7000, галактоземия – 1:20000, муковисцидоз – 1:12000, адреногенитальный синдром – 1:9500, врожденный гипотиреоз – 1:3000 – 1:4000) и показателей рождаемости в Ярославской области отмечается соответствие среднероссийским показателям по фенилкетонурии (1:7000), превышение среднероссийских показателей по муковисцидозу (1:7000), адреногенитальному синдрому (1:3000), галактоземии (1:9500). Региональный показатель частоты встречаемости врожденного гипотиреоза (1:5000) ниже среднероссийского. Младенческая смертность от заболеваний, в целях выявления которых проводится НС, в Ярославской области до 2022 года не регистрировалась. В 2022 году, несмотря на проведение ранней патогенетической терапии рисдипламом, умер один ребёнок с диагнозом «СМА 1 типа 5q». Сопутствующие патологии: врождённый порок сердца (дефект межпредсердной перегородки по типу единого предсердия, частичный аномальный дренаж лёгочных вен), врожденные костно-мышечные деформации верхних и нижних конечностей, маловесность для гестационного возраста, врождённая пневмония.

1.4. Нормативные правовые документы, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Ярославской области.

Таблица 8

Нормативные правовые акты, регламентирующие оказание

медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Ярославской области

№

п/п

Название нормативного правового акта

Дата, номер документа

Утвердивший орган

Дата предыдущего документа   

(при наличии)

1

2

3

4

5

1.

«О расширении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания»

от 20.06.2006  № 636

ДЗиФ ЯО

приказ ДЗиФ ЯО, принятый во исполнение приказа Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании ново­рожденных детей на наследственные заболевания»

2.

«О реализации Порядка оказания акушерско-гинекологической помощи в Ярославской области и признании   утратившим силу приказа департамента от 05.08.2020 № 752»

от 28.01.2021 № 30

ДЗиФ ЯО

3.

«О мониторинге критических акушерских состояний в Ярославской области»

от 29.01.2021 № 40/1

ДЗиФ ЯО

4.

«О внедрении клинических рекомендаций и протоколов лечения в медицинских организациях Ярославской области»

от 31.12.2020 № 2024

ДЗиФ ЯО

5.

«О порядке формирования и ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными)

заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности»

от 26.11.2012 № 2490

ДЗиФ ЯО

изменения и дополнения внесены приказами ДЗиФ ЯО

от 31.05.2019 № 551,

от 29.12.2019 № 1634,

от 19.05.2020 № 441

6.

«Об организации мероприятий по льготному лекарственному обеспечению граждан на 2023 год»

от 30.05.2022  № 622

ДЗиФ ЯО

ежегодный

7.

«Об обеспечении детей лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и техническими средствами реабилитации через фонд «Круг добра»

от 19.11.2021 № 1373

ДЗиФ ЯО

8.

Стандартные операционные процедуры (далее – СОП):

- СОП по взятию крови для проведения НС,  правила хранения и правила транспортировки тест‑бланков;

- СОП № 3 НС

утверждены руководителями медицинских организаций

В связи с внедрением РНС необходимо дополнительно актуализировать и принять приказы ДЗиФ ЯО о проведении НС и РНС, об оказании медицинской помощи детям с врождёнными заболеваниями, расширить перечень СОП для всех медицинских организаций (далее – МО), участвующих в реализации РНС.

1.5. Ресурсы, задействованные для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в регионе.

Численность МО, осуществляющих забор проб для проведения НС, приведена в приложении 1 к региональной программе «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» на 2023 – 2025 годы (далее – региональная программа).

Медико-генетическая консультация (далее – МГК) государственного бюджетного учреждения здравоохранения Ярославской области (далее – ГБУЗ ЯО) «Областной перинатальный центр» (далее – ОПЦ) в целом оснащена оборудованием для обеспечения базовых задач (кариотипирование пациентов и плода, проведение НС и пренатального скрининга). В наличии имеется видеосистема для кариотипирования, комплект оборудования  для НС (прибор-счетчик Victor-2 в комплекте) и пренатального скрининга (AutoDelfia). Недостатком является тот факт, что оборудование эксплуатируется более 10 лет (видеосистема и НС – более 16 лет), ресурс оборудования практически выработан, оборудование требует замены.

Укомплектованность медицинским персоналом по врачам лабораторным генетикам – 75 процентов (3 врача, из них 2 цитогенетика, 4 ставки), по врачам-генетикам – 100 процентов (2 ставки, 2 врача), по лабораторным техникам – 75 процентов (4 ставки, 3 физических лица, 1 – в отпуске по уходу за ребенком).

Перечень МО, осуществляющих НС и РНС в Ярославской области, приведен в приложении 2 к региональной программе.

Оснащение лаборатории НС приведено в приложении 3 к региональной программе.

Укомплектованность медицинским персоналом лабораторий НС и/или РНС МО приведена в приложении 4 к региональной программе.

Паспорт МГК (подразделения медицинской генетики) приведен в приложении 5 к региональной программе.

1.6. Маршрутизация в рамках проведения НС.

Забор крови осуществляется в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания».

Действующая схема доставки биоматериала для проведения НС в Ярославской области приведена в приложении 6 к региональной программе.

Перечень МО, задействованных в проведении НС в Ярославской области, приведен в приложении 7 к региональной программе.

Перед забором крови в акушерских стационарах, отделениях второго этапа выхаживания новорожденных, а также в МО, оказывающих первичную медико-санитарную помощь детям, родителям предоставляется информация о НС (выдаётся памятка), оформляется информированное добровольное согласие на забор крови и проведение НС. 

Образец крови берут из пятки новорожденного через 3 часа после кормления (на 4-й день жизни – у доношенного, на 7-й день жизни – у недоношенного) и помещают на бумажный фильтровальный тест-бланк. Тест-бланк высушивается в естественной среде без доступа прямых солнечных лучей не менее двух часов.

Далее заполняются остальные поля тест-бланка: идентификационный номер новорожденного, фамилия, имя, отчество ребенка или фамилия матери (если она отличается от фамилии ребенка), адрес проживания, дата родов, срок беременности, пол и вес ребенка, контактные данные родителей, адрес роддома, перинатального центра или поликлиники, где производился забор материала для исследования, фамилия, имя, отчество врача, тип питания ребенка в момент забора крови, доношен он или нет, проводилась ли гемотрансфузия, дата забора крови, фамилия, имя, отчество медицинской сестры.

Забор проб для проведения НС осуществляется в 10 акушерских стационарах, 3 отделениях второго этапа выхаживания новорожденных и 28 детских поликлиниках. Забор осуществляют 190 медицинских сестер, обученных правилам забора проб для проведения НС. В каждой МО проводятся СОП.

Высушенный и заполненный тест-бланк транспортируется в термоконтейнере с соблюдением температурного режима +2…+8 °С курьером (сотрудником МО) вместе с журналом регистрации НС. Бланки передаются в МГК ГБУЗ ЯО ОПЦ один раз в три дня. Тест-бланки до отправки хранятся в индивидуальных конвертах в темном месте. Доставка осуществляется автомобильным транспортом в течение не более 3,5 часа.

Проведение исследований НС осуществляется в лаборатории НС МГК ГБУЗ ЯО ОПЦ.

Регистрация приема бланков осуществляется в регистрационном журнале лаборатории МГК ГБУЗ ЯО ОПЦ, также делается отметка в журнале курьера. Результаты НС фиксируются в журнале НС. Положительные результаты дополнительно фиксируются в отдельном журнале по конкретной нозологии. Заполнение журналов осуществляет врач лабораторный генетик лаборатории. Далее данные о положительном результате и рекомендации о дальнейших действиях передаются через телефонограмму руководителю (начмеду) МО по месту нахождения ребенка.

В настоящее время лабораторная информационная система (далее – ЛИС) в МГК отсутствует (в стадии разработки).

Направление для проведения подтверждающей диагностики осуществляют генетики МГК, детские эндокринологи, пульмонологи и педиатры детских поликлиник, в том числе консультативно-диагностического центра (далее – КДЦ) ГБУЗ ЯО «Областная детская клиническая больница» (далее – ОДКБ).

Проведение подтверждающей диагностики осуществляется в МГК ГБУЗ ЯО ОПЦ, КДЦ ГБУЗ ЯО ОДКБ, а также в федеральном государственном бюджетном научном учреждении «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (г. Москва) (далее – ФГБНУ МГНЦ).

Информирование законных представителей ребенка о выявленном заболевании в МО, оказывающих первичную медико-санитарную помощь детям, осуществляется с соблюдением положений информационно-методического письма Министерства здравоохранения Российской Федерации от 10.11.2021 № 15-1/И/1-18597 о рекомендациях по сообщению диагноза при подозрении или обнаружении у плода/ребенка инвалидизирующей патологии или риска ее развития.

В регионе осуществляется ведение регистра детей с орфанными заболеваниями, реестров пациентов с муковисцидозом, СМА и ПИД.

Реестр пациентов (детей) с муковисцидозом формируется врачами-специалистами отделения пульмонологии государственного бюджетного клинического учреждения здравоохранения Ярославской области  «Центральная городская больница» (далее – ГБКУЗ ЯО ЦГБ). Ответственным за ведение реестра является заведующий отделением пульмонологии ГБКУЗ ЯО ЦГБ. В настоящее время в реестре содержатся сведения о 28 пациентах с установленным диагнозом «муковисцидоз». При получении положительного результата теста на иммунореактивный трипсин проводятся повторные исследования. При росте показателей или стабильных результатах теста на иммунореактивный трипсин ребенок направляется в МО по месту жительства на консультацию к врачу-пульмонологу, который определяет время госпитализации в пульмонологическое отделение ГБКУЗ ЯО ЦГБ для проведения потовой пробы. При положительной потовой пробе (проводимость потовой жидкости по хлоридам в интервале 60 – 80 ммоль/л) устанавливается диагноз «муковисцидоз», проводится первичное расширенное обследование: газы крови, копрограмма, биохимия, мазок на флору и чувствительность к антибиотикам при глубоком орофарингеальном мазке, ультразвуковое исследование печени, рентгенограмма легких, определение панкреатической эластазы в кале, назначается лекарственная терапия. Для уточнения, подтверждения диагноза в плановом порядке проводится генетическое исследование на базе ФГБНУ МГНЦ. Направление на исследование осуществляет МО по месту прикрепления пациента. Льготное лекарственное обеспечение осуществляется в детской поликлинике по месту прикрепления ребенка для оказания первичной медико-санитарной помощи. Дальнейшая кратность плановой госпитализации в пульмонологическое отделение – один раз в три месяца. По истечении двух лет решается вопрос о назначении таргетной терапии через фонд «Круг добра». 

С 2020 года ведется реестр пациентов с диагнозом «СMA». Ответственным за ведение реестра является заведующий отделением неврологии ГБУЗ ЯО ОДКБ. В настоящее время в реестре содержатся сведения о 13 пациентах в возрасте от 6 месяцев до 16 лет, из них с диагнозом «СМА»: 1 тип – 5 человек (38 процентов), 2 тип – 5 человек (38 процентов), 3 тип – 3 человека (24 процента). Все пациенты прошли молекулярно-генетическое исследование, подтверждающее диагноз, на базе ФГБНУ МГНЦ. Направление на исследование осуществляли врач-специалист отделения неврологии и генетик ГБУЗ ЯО ОПЦ. Все пациенты имею статус «ребенок-инвалид», 11 пациентов признаны паллиативными по медицинским показаниям врачебной комиссией ГБУЗ ЯО ОДКБ.

С апреля 2021 года в Ярославской области все дети с СМА обеспечиваются лекарственными препаратами для проведения патогенетической терапии (рисдиплам, спинраза и золгенсма) за счет средств фонда «Круг добра». Первичную клиническую диагностику пациентов проводят врачи-неврологи первичного амбулаторного звена по месту прикрепления ребенка. При наличии типичного симптомокомплекса пациент направляется в отделение неврологии ГБУЗ ЯО ОДКБ, в условиях которого проводится углубленная клинико-лабораторная и инструментальная диагностика, позволяющая верифицировать диагноз. Для генетического подтверждения кровь в плановом порядке направляется в ФГБНУ МГНЦ.

После получения результатов генетического исследования, подтверждающих диагноз, заведующий отделением неврологии формирует пакет документов на каждого пациента для организации лекарственного обеспечения за счет средств фонда «Круг добра». С момента установления диагноза диспансерное наблюдение пациентов, включающее контроль эффективности патогенетической терапии, коррекцию дозы лекарственного препарата по весу пациента, мониторинг развития нежелательных реакций, осуществляет заведующий отделением неврологии ГБУЗ ЯО ОДКБ в декретированные сроки. Кроме того, наблюдение пациентов осуществляют врач-педиатр и врач-невролог амбулаторно-поликлинического звена по месту жительства ребенка. Пациенты, признанные по медицинским показаниям паллиативными, находятся под патронажем выездной паллиативной службы ГБУЗ ЯО ОДКБ, которая обеспечивает проведение консультаций специалистов на дому, обучение уходу и оказание психологической поддержки родителям пациентов с СМА, а также предоставление необходимых для поддержания жизненных функций оборудования, медицинских изделий ухода и передвижения пациентов. Пациенты, достигшие возраста 18 лет, передаются под наблюдение невролога и врача паллиативной помощи взрослой службы.

Сведения о численности детей с диагнозом «первичный иммунодефицит», выявленных в Ярославской области до 2017 года и позднее, внесены в регистр пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями (РПИДС), созданный в 2017 году под эгидой Национальной ассоциации экспертов в области ПИД. Ответственный за внесение в регистр сведений о вновь выявленных пациентах и актуальной информации о состоянии здоровья пациентов с уже установленным диагнозом –  заведующий консультативным отделением, врач аллерголог-иммунолог КДЦ ГБУЗ ЯО ОДКБ. Специалист имеет индивидуальный доступ к онлайн-регистру. Диагностика пациентов осуществляется врачами аллергологами-иммунологами КДЦ ГБУЗ ЯО ОДКБ при направлении педиатром и/или другим специалистом, оказывающим первичную медико-санитарную помощь в амбулаторных условиях по месту жительства. На базе КДЦ ГБУЗ ЯО ОДКБ проводится комплексное обследование пациентов, привлекаются специалисты смежных профилей, выполняется лабораторная диагностика, направленная на оценку иммунологического статуса ребенка, а также инструментальное обследование по показаниям. Для проведения дополнительных специальных тестов и молекулярно-генетического исследования кровь пациента курьером доставляется в Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева (далее – НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева). После окончательной, в том числе генетической, верификации диагноза пациент находится под диспансерным наблюдением врача аллерголога-иммунолога КДЦ ГБУЗ ЯО ОДКБ. Показания для инициирования заместительной терапии иммуноглобулином человека определяются совместно со специалистами НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Проведение терапии, контроль ее эффективности осуществляют врачи аллергологи-иммунологи КДЦ ГБУЗ ЯО ОДКБ. В зависимости от схемы введения, состояния иммунного статуса осмотры пациентов проводятся ежемесячно или один раз в 3 – 4 месяца с выполнением контроля лабораторных показателей. Передача под наблюдение профильных специалистов взрослой сети осуществляется по достижении пациентом возраста 18 лет с оформлением эпикриза, отражающего все этапы диагностики, лечения и течения заболевания.

При выявлении в МГК в рамках проведения НС детей с подозрением на врожденный гипотиреоз и адреногенитальный синдром  информация о таких пациентах незамедлительно передается в поликлинику по месту жительства ребенка. Участковый педиатр, осуществляющий динамическое наблюдение за ребенком, по срочным показаниям направляет пациента для проведения специализированного обследования детским эндокринологом стационара или КДЦ ГБУЗ ЯО ОДКБ. Проводится забор крови пациента с целью исследования гормонального статуса: на ТТГ и Т4 свободный – при подозрении на врожденный гипотиреоз, на 17-ОН-прогестерон – при подозрении на адреногенитальный синдром. При получении результатов, содержащих показатели, превышающие соответствующие нормы, назначается лечение. Последующее наблюдение осуществляется детскими эндокринологами амбулаторно-поликлинического звена. Обследование, лечение, диспансерное наблюдение пациентов осуществляются в соответствии с действующими клиническими  рекомендациями.

В регионе выявлены пациенты с наследственными болезнями обмена: тирозинемия – 2 пациента, метилмалоновая ацидемия – 1 пациент, нарушение обмена жирных кислот – 1 пациент, гомоцистинурия – 1 пациент. Всем пациентам оказывается специализированная медицинская помощь в стационарных условиях и консультативная помощь в ГБУЗ ЯО ОДКБ. Диспансерное наблюдение таких пациентов осуществляется по месту прикрепления.

Проведение медико-генетического консультирования детей осуществляется в МГК ГБУЗ ЯО ОПЦ в очном формате по предварительной записи в две смены, пять раз в неделю. Имеется техническая возможность для проведения телемедицинских консультаций (далее – ТМК) с ФГБНУ МГНЦ. ТМК между МГК и федеральным центром не проводились.

1.6. Консультирование специалистов по профилю заболевания.

На сегодняшний день в КДЦ ГБУЗ ЯО ОДКБ осуществляют амбулаторный прием профильные специалисты 17 специальностей.

Сведения о постановке на диспансерное наблюдение детей с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями по каждому заболеванию приведены в таблице 9.

Таблица 9

Диспансерное наблюдение детей
с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (2021 год)

Заболевание

Число пациентов
с впервые выявленными заболеваниями в 2021 г.

Из числа пациентов
с впервые выявленными заболеваниями
в 2021 г. взято под диспансерное наблюдение

Из числа пациентов, состоящих под диспансерным наблюдением, назначены ЛП/СПЛП

Врач-специалист, осуществляющий диспансерное наблюдение

Средняя частота проведения консультаций  врачом-генетиком в отношении одного пациента, состоящего под диспансерным наблюдением, в год

Общее число консультаций врача-генетика в 2021 г.,  из них с применением ТМК

1

2

3

4

5

6

7

Врожденный гипотиреоз

3

3

3/0

детский эндокринолог

0

0

Галактоземия

0

0

0/0

педиатр-генетик

2

6/0

Фенилкетонурия

0

0

0/0

генетик

2

78/0

Адреногени-тальный синдром

3

3

3/0

детский эндокринолог

0

0/0

Муковисцидоз

1

1

1/0

пульмонолог

0

0/0

Наследственные болезни обмена

0

0

0/0

генетик

2

4/0

СМА

0

0

0/0

невролог

0

0/0

ПИД

8

8

8/0

врач аллерголог-иммунолог-генетик

2

0/0

Иные

1 – 2

2412/0

Итого

15

15

15/0

1 – 2*

2500/0*

*Количество консультаций, предоставленных пациентам указанных профилей заболеваний, за 2021 год.

Список сокращений, используемых в таблице

ЛП – лечебное питание

СПЛП – специализированные продукты лечебного питания

Структура иных посещений включает консультации по вопросам медико-социальной экспертизы – 973, консультации по результатам пренатальной диагностики – 139, консультации по направлениям специалистов для исключения синдромально-наследственной патологии – 890, консультации беременных – 53, консультации пациентов с бесплодием – 180, консультации пациентов с невынашиванием – 98, консультации по вопросам планирования беременности – 79.

Проводятся консультации/консилиумы с профильными учреждениями, МГК, национальными медицинскими исследовательскими центрами (далее – НМИЦ).

Таблица 10

Количество ТМК, проведенных в 2018 – 2022 годах

Показатель

2018 г.

2019 г.

2020 г.

2021 г.

9 мес. 2022 г.

1

2

3

4

5

6

Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с МГК/ медико-генетическими центрами (далее – МГЦ) субъекта Российской Федерации (при наличии)/ другого субъекта (при отсутствии в субъекте Российской Федерации)

-

-

-

-

-

из них с применением ТМК

-

-

-

-

-

Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с учреждениями 3А-уровня

-

-

-

-

-

из них с применением ТМК

-

-

-

-

-

Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с учреждениями 3Б-уровня

-

-

-

-

-

из них с применением ТМК

-

-

-

-

-

Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева

0

2

9

12

10

из них с применением ТМК

0

2

9

12

10

Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с обособленным структурным подразделением федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации – Научно-исследовательским клиническим институтом  педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева

0

0

1

0

1

из них с применением ТМК

0

0

1

0

1

Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с обособленным структурным подразделением федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации – Российской детской клинической больницей

0

1

2

2

3

из них с применением ТМК

0

1

2

2

3

Всего проведено консультаций/консилиумов

0

3

12

14

14

из них с применением ТМК

-

3

12

14

14

На постоянной основе проводятся научно-практические конференции по актуальным вопросам диагностики и лечения врождённых заболеваний у детей, организуемые ДЗиФ ЯО и кафедрой педиатрии Института непрерывного профессионального образования федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Ярославский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, с привлечением ведущих специалистов профильных НМИЦ. При проведении аудитов профильными НМИЦ выполняются рекомендации в установленные сроки.

Инфраструктура Ярославской области достаточна для проведения массового обследования новорожденных на наличие врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках НС. Ежегодный охват НС составляет 95 – 96 процентов новорожденных. Основной проблемой является износ оборудования, используемого для проведения НС, в МГК. Оборудование функционирует в течение 16 лет. 

1.7. Информационное взаимодействие.

Постановлением Правительства области от 08.10.2019 № 708-п «О вводе в эксплуатацию государственной информационной системы Ярославской области «Региональный сегмент Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения Ярославской области» введена в эксплуатацию государственная информационная система Ярославской области «Региональный сегмент Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения Ярославской области» (далее – РС ЕГИСЗ ЯО).

1.7.1. РС ЕГИСЗ ЯО состоит из защищенной сети передачи данных, центра обработки данных и медицинских подсистем:

подсистема «Паспорт медицинской организации»;

подсистема «Регистр медицинских работников»;

подсистема «Регистр пациентов»;

подсистема «Нормативно-справочная информация»;

подсистема «Интегрированная электронная медицинская карта»;

подсистема «Региональное электронное расписание»;

подсистема «Клинические сервисы»;

подсистема «Льготное лекарственное обеспечение»;

подсистема «Центральный архив медицинских изображений»;

подсистема «Скорая медицинская помощь»;

подсистема «Демография»;

подсистема «Медицинская статистика и аналитическая отчетность» (автоматизированная система мониторинга «Парус»);

подсистема «Стационар»;

подсистема «Сервис формирования реестра счетов».

1.7.2. Подсистема «Паспорт медицинской организации» предназначена для накопления, хранения и обработки данных о МО, а также для предоставления сведений о МО другим подсистемам РС ЕГИСЗ ЯО.

1.7.3. Подсистема «Регистр медицинских работников» предназначена для накопления, хранения и обработки данных о сотрудниках МО, а также для предоставления указанных данных другим подсистемам РС ЕГИСЗ ЯО.

1.7.4. Подсистема «Регистр пациентов» предназначена для накопления, хранения и обработки данных о пациентах МО, а также для предоставления указанных данных другим подсистемам РС ЕГИСЗ ЯО. Данная подсистема обеспечивает централизованное хранение информации о пациентах МО Ярославской области, процесс ввода и корректировки данных о пациентах, процесс проверки корректности данных о пациентах при выполнении операций, процесс приема данных о пациентах МО из интегрированных медицинских информационных систем.

1.7.5. Подсистема «Нормативно-справочная информация» предназначена для формирования и ведения электронной базы нормативно-справочной информации, применяемой в РС ЕГИСЗ ЯО. Указанная подсистема обеспечивает взаимодействие с системами ведения классификаторов и справочников.

1.7.6. Подсистема «Интегрированная электронная медицинская карта» предназначена для приема и хранения стандартизированного электронного медицинского документа, а также для предоставления доступа к данным стандартизированного электронного медицинского документа пациента.

МО передают в интегрированную электронную медицинскую карту РС ЕГИСЗ ЯО структурированную информацию о предоставленных пациентам медицинских услугах.

1.7.7. Подсистема «Региональное электронное расписание» представляет собой единую точку входа для получения информации о расписании (графике) работы врачей МО, подведомственных ДЗиФ ЯО, о доступности услуги записи на прием к врачу для пациента, о свободных интервалах (слотах) времени приема врача, осуществления записи на прием к врачу в электронном виде, отмены записи на прием к врачу в электронном виде, получения сведений об активных и архивных записях пациента на прием к врачу.

1.7.8. Подсистема «Клинические сервисы» обеспечивает ведение всех бизнес-процессов поликлиники, в том числе необходимых для ведения электронных медицинских карт (регистратура, ведение протоколов осмотров, дневников, назначения, формирование направлений, карты профилактических осмотров, карты диспансеризации, ведение амбулаторных медицинских карт).

1.7.9. Подсистема «Льготное лекарственное обеспечение» представляет собой информационную медицинскую подсистему, предназначенную для автоматизации деятельности МО и ДЗиФ ЯО, принимающих участие в процессе реализации программы обеспечения льготными лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и специализированными продуктами лечебного питания отдельных категорий граждан, имеющих право на льготы, за счет федерального и регионального бюджетов.

1.7.10. Подсистема «Центральный архив медицинских изображений» представляет собой медицинскую информационную подсистему, предназначенную для хранения медицинских изображений.

1.7.11. Подсистема «Скорая медицинская помощь» представляет собой медицинскую информационную подсистему, предназначенную для автоматизации процессов оказания скорой медицинской помощи, и обеспечивает:

- прием вызовов скорой медицинской помощи;

- обработку вызовов скорой медицинской помощи;

- контроль обслуживания вызовов;

- учет горюче-смазочных материалов и путевых листов;

- мониторинг и отображение транспортных средств скорой медицинской помощи на электронной карте местности Ярославской области.

1.7.12 Подсистема «Демография» представляет собой медицинскую информационную подсистему, предназначенную для автоматизации процессов выписки медицинских свидетельств о смерти, перинатальной смерти и рождении, обмена данными через систему межведомственного электронного взаимодействия, а также для реализации механизма оперативного анализа демографического состояния региона.

1.7.13. Подсистема «Медицинская статистика и аналитическая отчетность» предназначена:

- для оперативного сбора, мониторинга и анализа различного вида данных, полученных от МО, подключенных к подсистеме;

- для формирования государственной статистической отчетности по МО Ярославской области, подведомственным ДЗиФ ЯО, и передачи ее в Министерство здравоохранения Российской Федерации;

- для формирования аналитической консолидированной отчетности по МО;

- для визуализации данных с целью принятия оперативных управленческих решений.

1.7.14. Все государственные МО, оказывающие медицинскую помощь населению Ярославской области, подключены к РС ЕГИСЗ ЯО по защищенным каналам связи и имеют доступ к подсистемам.

В подсистемах РС ЕГИСЗ ЯО врачи ведут электронные медицинские карты пациентов, оформляют и подписывают электронной цифровой подписью результаты осмотров и инструментальных и лабораторных исследований, оформляют направление на медико-социальную экспертизу, рецепты на лекарственные препараты (льготные и не льготные), справки и направления.

Практически на всех жителей Ярославской области, обращавшихся за медицинской помощью в течение последних пяти лет, созданы интегрированные электронные карты (ИЭМК).

Таблица 11

Оценка региональных систем информатизации здравоохранения,

необходимых для обеспечения НС и РНС

Наименование системы

Наличие (да/нет)/ название

Акт о внедрении системы

1

2

3

Единая государственная информационная система в сфере здравоохранения

да/ РС ЕГИСЗ ЯО

постановление Правительства области от 08.10.2019 № 708-п «О вводе в эксплуатацию государственной информационной системы Ярославской области «Региональный сегмент Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения Ярославской области»

Электронный документооборот

да

постановление Правительства области от 08.10.2019 № 708-п «О вводе в эксплуатацию государственной информационной системы Ярославской области «Региональный сегмент Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения Ярославской области», приказ ДЗиФ ЯО от 23.06.2020 № 563 «О тиражировании клинических сервисов РС ЕГИСЗ ЯО»,

приказ ДЗиФ ЯО от 08.09.2022 № 1104 «Об организации электронного медицинского документооборота на основе СЭМД»

Сервис выписки медицинских свидетельств о рождении

да

постановление Правительства области от 08.10.2019 № 708-п «О вводе в эксплуатацию государственной информационной системы Ярославской области «Региональный сегмент Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения Ярославской области», приказ ДЗиФ ЯО от 19.07.2022 № 890 «Об оформлении медицинских свидетельств о рождении, медицинских свидетельств о смерти (перинатальной смерти)»

Базы данных детей
с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

да/нет

(ведётся регистр детей с орфанными заболеваниями,

единой базы данных у клиницистов нет, ведутся регистры по отдельным нозологиям)

приказ ДЗиФ ЯО от 26.11.2012 № 2490 «О порядке формирования и ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности»

1.8. Выводы.

В Ярославской области реализуются меры, направленные на раннее выявление наследственных заболеваний и факторов их развития у детей. Организована трехуровневая система службы родовспоможения и детства, в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи доступны все виды медицинских услуг для пациентов и семей с детьми, страдающими врожденными и (или) наследственными заболеваниями, осуществляется пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка у беременных женщин и НС на наличие 5 наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных.

Уровень охвата новорожденных НС в регионе – не ниже 98 процентов.

При проведении НС на ранних этапах выявляются врождённые заболевания (врождённый гипотиреоз, фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром), что позволяет осуществлять раннее лечение, обеспечение продуктами лечебного питания и диспансерное наблюдение за детьми. Пациенты с врождёнными и (или) наследственными заболеваниями получают раннюю коррекцию и социализацию у профильных специалистов (эндокринолог, пульмонолог, гастроэнтеролог, невролог, травматолог-ортопед и другие). В ходе указанных мероприятий по многим заболеваниям сохраняется удовлетворительный статус пациентов, снижается инвалидизация.

Случаев младенческой смертности от заболеваний, выявляемых в рамках проведения НС, в регионе не зафиксировано.

Основной проблемой проведения НС в настоящее время является отсутствие информационного взаимодействия между МО, участвующими в проведении НС. Кроме того, в проведении НС задействовано большое количество МО, в том числе детские поликлиники, в связи с тенденцией к ранней выписке новорожденных из акушерских стационаров. Способом решения данной проблемы будет смещение сроков проведения НС на более ранний период от момента рождения, что позволит осуществлять забор крови в акушерских стационарах у большего количества новорожденных и активнее реализовывать мероприятия по ранней выписке. Внедрение в МО с 2022 года информационной программы «1С стационар» позволит ликвидировать проблему информационного взаимодействия между МО.

С учетом необходимости выявления врождённых и (или) наследственных заболеваний на ранних стадиях с целью проведения раннего лечения, в том числе патогенетического, необходимо дальнейшее расширение программы НС в части расширения спектра заболеваний. Внедрение РНС позволит усовершенствовать процесс проведения скрининга на наличие врождённых заболеваний, а также порядок оказания медицинской помощи детям с врождёнными заболеваниями, что приведет к снижению показателей смертности. 

2. Организация проведения РНС

2.1. Цели реализации региональной программы:

- снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на наличие врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках РНС;

- обеспечение проведения массового обследования новорожденных на наличие наследственных и врождённых заболеваний.

2.2. Задачи региональной программы:

- обеспечение нормативно-правового регулирования проведения РНС в регионе;

- формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» (далее – приказ Минздрава России от 21.04.2022 № 274н);

- совершенствование материально-технической базы МГК (МГЦ) МО, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

- обеспечение квалифицированными кадрами МО, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

- интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС; 

- обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями;

- внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

- методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи;

- внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врождённых и (или) наследственных заболеваний;

- организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

2.3. Показатели региональной программы:

№

п/п

Наименование показателя

Базовое значение

2023 год

2024 год

2025 год

1

2

3

4

5

6

1.

Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках РНС, от общего числа новорожденных, родившихся живыми, не менее (%)

нет

80

95

95

2.

Доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных в рамках РНС, не менее (%)

нет

90

95

95

3.

Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных в рамках РНС (%)

нет

0,1

0,1

0,1

4.

Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, не менее (%)

нет

90

95

95

5.

Доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию, лечебное питание, от общего числа детей, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение  (%)

нет

95

95

95

2.4. Мероприятия региональной программы.

2.4.1. Обеспечение нормативно-правового регулирования РНС.

Приказами ДЗиФ ЯО определены маршрутизация проведения РНС, порядок диспансерного наблюдения, оказания экстренной и плановой помощи детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, реализация их льготного лекарственного обеспечения, в том числе через фонд «Круг добра».

2.4.2.              Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС.

С 01 января 2023 года применяется новая схема доставки биоматериала для проведения РНС в Ярославской области (приложение 8 к региональной программе).

Забор крови осуществляется медицинскими работниками, прошедшими соответствующее обучение, в 14 структурных подразделениях 12 МО, 10 акушерских отделениях, 3 отделениях второго этапа оказания медицинской помощи и одной детской поликлинике. Всего соответствующее обучение прошли 108 медицинских работников указанных МО. Организацией, уполномоченной на сбор от МО, сортировку и дальнейшую отправку в федеральное государственное автономное учреждение Министерства здравоохранения Российской Федерации Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей (далее – ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России) и ФГБНУ МГНЦ тест-бланков, заключение договоров на оказание услуг по проведению РНС и подтверждающей диагностики, приказом ДЗиФ ЯО определено ГБУЗ ЯО ОПЦ.

Перед взятием образцов крови заполняется информированное добровольное согласие (отказ) матери (законного представителя) ребёнка на проведение НС.

Забор образцов крови осуществляется из пятки новорожденного через 3 часа после кормления (в возрасте 24 – 48 часов жизни – у доношенного, на 7-е сутки (144 – 168 часов жизни) – у недоношенного) в МО области, указанных в перечне МО, задействованных в проведении НС и РНС в Ярославской области с 2023 года (приложение 9 к региональной программе).

Медицинский работник (медицинская сестра, обученная правилам забора проб крови для проведения НС и РНС) осуществляет забор образцов крови на специальные тест-бланки из фильтровальной бумаги.

Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее двух часов без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.

Ежедневно ответственным медицинским работником осуществляется сбор тест-бланков, проверка качества забора крови, правильность заполнения направлений.

Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются без соприкосновения и наложения образцов в индивидуальную герметичную упаковку, к которой прикладывается направление. Формируется список тест-бланков, подготовленных к транспортировке.

Транспортировка тест-бланков из МО Ярославской области, проводящих забор крови на тест-бланки для проведения НС и РНС, осуществляется курьерами МО региона с использованием автотранспорта в соответствии со схемой доставки биоматериала для проведения НС и РНС в Ярославской области, действующей с 2023 года.

Для проведения исследований в рамках НС и РНС тест-бланки ежедневно доставляются в МГК, расположенную по адресу: 150042, г. Ярославль, Тутаевское ш., д. 31в.

График приема тест-бланков в МГК: понедельник – пятница: с 8:00 до 13:00, каб. 727, в выходные и праздничные дни – по специальному графику.

Сотрудник МГК получает тест-бланки, проверяет качество забора крови, сортирует и регистрирует доставленные тест-бланки и направления, формирует список полученных тест-бланков.

Направление разделяется по отрезной линии на две части. Тест-бланки с пятью образцами крови новорожденных остаются в лаборатории МГК, где проводится НС на наличие пяти наследственных заболеваний.

Информация о результатах НС вносится в специализированную вертикально интегрированную медицинскую информационную систему «Акушерство и гинекология» и «Неонатология» Министерства здравоохранения Российской Федерации (далее – ВИМИС АКиНЕО) сотрудником лаборатории МГК.

Тест-бланки с тремя образцами крови новорожденных и направления упаковываются в индивидуальную герметичную упаковку и в течение 24 часов с момента получения направляются посредством курьерской службы с использованием автотранспорта в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России для последующего проведения РНС на наличие врожденных и (или) наследственных заболеваний. Отправка тест-бланков осуществляется четыре раза в неделю (понедельник, среда, четверг – в 10:00, пятница – в 14:00, в выходные и праздничные дни – по специальному графику).

Сотрудники ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России вносят информацию о результатах проведенного РНС в ВИМИС АКиНЕО.

При получении результатов скрининговых исследований формируется группа условно здоровых детей по всем исследуемым заболеваниям и группа высокого риска по врожденным и (или) наследственным заболеваниям.

В отношении новорожденных группы условно здоровых детей не требуется проведение дополнительных исследований. До подключения детских поликлиник к информационным системам будет определён порядок информирования МО о результатах скрининговых исследований данной группы.

Информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в рамках проведения РНС, в течение 24 часов передается из ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России в МГК.

Сотрудник МГК осуществляет запрос на проведение повторного исследования (ретеста) и/или подтверждающей диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках скрининга через МО региона, в которой находится или к которой прикреплен новорожденный, или по телефону законного представителя ребенка.

Информирование законных представителей ребенка о выявленном заболевании в МО, оказывающей первичную медико-санитарную помощь детям, осуществляется с соблюдением положений информационно-методического письма Министерства здравоохранения Российской Федерации от 10.11.2021 № 15-1/И/1-18597 о рекомендациях по сообщению диагноза при подозрении или обнаружении у плода/ребенка инвалидизирующей патологии или риска ее развития.

Забор крови новорожденного на тест-бланк и в вакутейнер с этилендиаминуксусной кислотой для проведения ретеста и/или подтверждающей диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний осуществляется в амбулаторном педиатрическом отделении ГБУЗ ЯО ОПЦ.

При невозможности транспортировки ребенка в МГК забор образца крови осуществляется в МО, в которой находится ребенок на момент вызова, или в поликлинике по месту жительства и направляется в МГК.

Для проведения ретеста новорожденный или непосредственно биоматериал должен быть доставлен в МГК в течение 24 часов с момента получения МО запроса на ретест.

Перед взятием образцов крови заполняется информированное добровольное согласие (отказ) на проведение ретеста и/или подтверждающей диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках скрининга.

Список новорожденных и направления с образцами крови в течение 24 часов с момента получения упаковываются и отправляются посредством курьерской службы с использованием автотранспорта в ФГБНУ МГНЦ для проведения подтверждающих биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований. Срок проведения подтверждающих биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований в рамках проведения подтверждающей диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний составляет не более 10 рабочих дней.

После получения результатов подтверждающей диагностики из ФГБНУ МГНЦ формируется группа детей с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, сведения о которых сотрудниками МГК в течение 24 часов после получения результатов передаются в ГБУЗ ЯО ОДКБ и в МО по месту проживания или нахождения новорожденного для постановки на диспансерный учет и дальнейшего наблюдения и лечения.

В МГК проводится медико-генетическое консультирование всех пациентов с подтвержденным диагнозом врожденного и (или) наследственного заболевания и членов их семей. При необходимости ребенок направляется на очную консультацию в ФГБНУ МГНЦ. В ГБУЗ ЯО ОПЦ имеется техническая возможность проведения ТМК.

Сведения о вновь выявленном пациенте с врожденным и (или) наследственным заболеванием вносятся в региональные регистры пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках скрининга.

2.4.3. Совершенствование материально-технической базы МГК (МГЦ) МО, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Для повышения качества исследований и работы в ЛИС предусмотрено переоснащение МГК оборудованием для проведения НС в 2023, 2024 годах. Планируется замена комплекта оборудования для проведения НС новорожденных (имеющееся оборудование – 2006 года выпуска, с полной выработкой ресурса) и создание автоматизированного рабочего места (далее – АРМ) для работы в рамках ЛИС в комплекте (компьютер, источник бесперебойного питания, принтер). Ответственный – главный врач ГБУЗ ЯО ОПЦ.

Для взятия образцов крови в рамках РНС ГБУЗ ЯО ОПЦ будет проводиться закупка тест-бланков (от 10 000 штук в год).

2.4.4. Обеспечение квалифицированными кадрами МО, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС.

Необходима подготовка врача-генетика для МГК ГБУЗ ЯО ОПЦ и врача-пульмонолога для ГБУЗ ЯО ОДКБ.

Подготовка врача-генетика осуществляется через клиническую ординатуру на базе федеральных образовательных учреждений Москвы и Санкт-Петербурга. Планируется целевая подготовка специалиста с 01.09.2023 по 01.09.2025.

Специалист по пульмонологии начал обучение в клинической ординатуре по специальности «Педиатрия» в 2022 году. Впоследствии планируется первичная переподготовка специалиста по специальности «Пульмонология».

Для укомплектования МГК квалифицированными кадрами необходима подготовка двух лабораторных техников. Планируется их обучение в Ярославском медицинском колледже в 2023 и 2024 годах.

2.4.5. Информационное взаимодействие между МО, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках НС и РНС.

Разработка мероприятий при организации информационного взаимодействия между МО, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках НС и РНС, основывается на следующих характеристиках уровня развития цифровизации системы здравоохранения Ярославской области:

- 100 процентов территориально выделенных структурных подразделений МО, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках НС и РНС (далее – ТВСП МО), обеспечено широкополосным доступом в сеть «Интернет»;

- 100 процентов ТВСП МО подключено по защищенной сети передачи данных к централизованным подсистемам РС ЕГИСЗ ЯО;

- в 100 процентах МО внедрены механизмы обратной связи пациентов посредством сайтов МО, платформы обратной связи (ПОС) в личном кабинете граждан в федеральной государственной информационной системе «Единый портал государственных и муниципальных услуг (функций)»;

- в 100 процентах МО государственной системы здравоохранения Ярославской области обеспечена возможность передачи сведений о факте рождения в Реестр электронных медицинских документов;

- организовано информационное взаимодействие (интеграция) между подсистемами РС ЕГИСЗ ЯО и ВИМИС АКиНЕО;

- организовано информационное взаимодействие (интеграция) между подсистемами РС ЕГИСЗ ЯО, обеспечивающее возможность формирования электронного направления на лабораторное исследование и возможность просмотра результатов лабораторного исследования;

- 100 процентов ТВСП МО обеспечено возможностью проведения (получения) ТМК по типу «врач – врач» посредством подсистемы «Телемедицина» РС ЕГИСЗ ЯО.

Для проведения РНС в ДЗиФ ЯО создана рабочая группа по внедрению РНС, в том числе осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС, под руководством заместителя директора ДЗиФ ЯО, курирующего вопросы оказания медицинской помощи.

Разработана дорожная карта по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС в Ярославской области.

Определены МО, в которых выдаётся медицинское свидетельство о рождении, и МО, осуществляющие забор крови для проведения НС и РНС.

Обеспечена передача сведений о факте рождения ребенка (структурированного электронного медицинского документа (далее – СЭМД) «Медицинское свидетельство о рождении») в МО (акушерских стационарах), осуществляющих забор крови для проведения НС и РНС.

Сформированы и представлены в Министерство здравоохранения Российской Федерации и федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (далее – ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова») анкеты, содержащие сведения о МГК и МО, в которых осуществляется забор биоматериала для проведения НС и РНС.

Сформирован и представлен для проведения регистрации в ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» реестр сведений о специалистах Ярославской области, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС АКиНЕО по ролевой модели при информационном взаимодействии МО в рамках проведения НС и РНС.

Проводится первичная регистрация в ВИМИС АКиНЕО специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС АКиНЕО по ролевой модели при информационном взаимодействии МО в рамках проведения НС и РНС.

Проводится обучение работе в ВИМИС АКиНЕО специалистов Ярославской области, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС АКиНЕО по ролевой модели при информационном взаимодействии МО в рамках проведения НС и РНС.

При необходимости будут созданы АРМ врачей и среднего медицинского персонала, действующие на постоянной основе. Ответственные – главные врачи МО.

Обеспечение МО, осуществляющих забор крови для проведения НС и РНС, возможностью передачи сведений о факте забора крови (СЭМД «Направление на неонатальный скрининг») в ВИМИС АКиНЕО будет осуществлено в I квартале 2023 года. До момента реализации мероприятия направления будут формироваться вручную. Ответственные: ДЗиФ ЯО, государственное бюджетное учреждение Ярославской области «Электронный регион» (далее – ГБУ ЯО «Электронный регион»). Разработчик – общество с ограниченной ответственностью (далее – ООО) «ВОЛГА-БАЙТ».

Обеспечение МО, осуществляющих лабораторную диагностику в рамках НС и РНС, возможностью передачи сведений о результате исследования (СЭМД «Протокол лабораторного исследования») в ВИМИС АКиНЕО реализовано в подсистеме «Клинические сервисы» РС ЕГИСЗ ЯО в рамках государственного задания (исполнитель – ГБУ ЯО «Электронный регион»), подсистеме «Стационар» РС ЕГИСЗ ЯО (дата реализации – 30.06.2022, контракт № 48-21/3-гк от 08.11.2021, исполнитель – ООО «ВОЛГА-БАЙТ»). В настоящее время в лаборатории МГК ГБУЗ ЯО ОПЦ, осуществляющей НС, используется прибор-счётчик лабораторный Victor-2 (2006 года выпуска), что не позволяет провести автоматическую передачу данных в ВИМИС АКиНЕО. Данные будут вноситься в систему вручную до замены оборудования.

Планируется внедрение и совершенствование процесса мониторинга планирования и управления потоками пациентов при оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями  с применением РС ЕГИСЗ ЯО.

В ГБУЗ ЯО ОПЦ и ГБУЗ ЯО ОДКБ функционируют телемедицинские центры. Будут разработаны и реализованы совместно с профильными НМИЦ планы проведения консультаций/консилиумов пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

В каждой МО на постоянной основе будет обеспечен анализ качества оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2.4.6. Обеспечение организации своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках РНС.

Для организации своевременного диспансерного наблюдения детей с врождёнными и (или) наследственными заболеваниями будет обеспечено:

- оперативное взаимодействие МО, проводящих отбор образцов крови новорожденных для проведения НС и РНС, МГК, амбулаторно-поликлинических и стационарных звеньев;

- создание на базе ГБУЗ ЯО ОДКБ центра орфанных заболеваний, в том числе СМА, с целью решения следующих задач: лечебно-диагностические мероприятия, создание и ведение регистра пациентов, принятие решений об обеспечении пациентов лекарственными препаратами и лечебным питанием, реабилитации пациентов, а также оказание паллиативной помощи;

- взаимодействие с ведущими федеральными лечебными учреждениями, в том числе посредством проведения ТМК;

- направление запросов на лекарственное обеспечение пациентов через фонд «Круг добра»;

- обеспечение преемственности МО региона в оказании медицинской помощи детям с врожденными и генетическими заболеваниями.

2.4.7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи детям по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС.

В рамках реализации приказа ДЗиФ ЯО от 31.12.2020 № 2024 «О внедрении клинических рекомендаций и протоколов лечения в медицинских организациях Ярославской области» осуществляется внедрение клинических рекомендаций, размещённых в рубрикаторе Министерства здравоохранения Российской Федерации. Организационно-методическую поддержку оказывают ГБУЗ ЯО ОДКБ и ГБУЗ ЯО ОПЦ. Работа проводится с участием главных профильных специалистов ДЗиФ ЯО. В рамках ежегодных плановых мероприятий главными профильными специалистами ДЗиФ ЯО проводятся семинары по клиническим рекомендациям с участием педиатров и специалистов. Ответственный – главный педиатр ДЗиФ ЯО.

2.4.8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи.

Вопросы организации и проведения НС, диагностики и лечения наследственных и генетических заболеваний предусмотрены программами и циклами профессиональной переподготовки, проводимой для врачей региона на кафедре педиатрии Института непрерывного профессионального образования федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Ярославский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации: программами профессиональной переподготовки «Педиатрия» (576 часов), «Неонатология» (576 часов), «Аллергология и иммунология» (576 часов), «Детская эндокринология» (576 часов), циклом повышения квалификации «Педиатрия» (144 часа) и циклами повышения квалификации в рамках непрерывного медицинского образования (36 часов).

При внедрении РНС и новых клинических рекомендаций будет обеспечиваться внутренний контроль качества в МО в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 10.05.2017 № 203н «Об утверждении критериев оценки качества медицинской помощи».

2.4.9. Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Клинические апробации по темам профилактики, диагностики, лечения и реабилитация детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в регионе в настоящее время не проводятся.

2.4.10. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями осуществляется посредством применения официальных форм федерального статистического наблюдения. Дополнительно запланировано расширение имеющихся регистров и реестров пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями. В 2023 году на базе ГБУЗ ЯО ОДКБ будет создан центр орфанных заболеваний, одной из задач которого будет ведение единой базы пациентов с врождёнными и (или) наследственными заболеваниями.  

2.4.11. Разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения.

С целью информирования о целях и задачах региональной программы планируется проведение просветительской работы среди населения с использованием средств массовой информации, информационных стендов, листовок, размещение информации на сайтах МО.3. План мероприятий региональной программы

№

п/п

Наименование мероприятия

Сроки реализации

Ответственный исполнитель

Наименование результата,
на достижение которого направлено мероприятие

Вид документа (источник, на основании которого фиксируется достижение результата)

Результат
в указанном периоде

начало

окончание

1

2

3

4

5

6

7

8

1. Обеспечение нормативно-правового регулирования РНС

1.1.

Утверждение  региональной программы

ноябрь

2022 г.

декабрь

2022 г.

ДЗиФ ЯО

утверждена  региональная программа

постановление Правительства области

выполнение

1.2.

Приказ ДЗиФ ЯО по проведению РНС

ноябрь

2022 г.

декабрь

2022 г.

ДЗиФ ЯО, главный неонатолог ДЗиФ ЯО Кондакова Н.Н., главный акушер-гинеколог ДЗиФ ЯО Гурьев Д.Л.,

главный генетик ДЗиФ ЯО Веледницкий В.Б.

организация РНС в регионе

приказ ДЗиФ ЯО

выполнение

1.3.

Актуализация приказов ДЗиФ ЯО:

- по диспансерному наблюдению, оказанию экстренной и плановой помощи детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

- по льготному лекарственному обеспечению пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

- по взаимодействию с фондом «Круг добра»

ноябрь

2022 г.

июнь

2023 г.

ДЗиФ ЯО, главный педиатр ДЗиФ ЯО Писарева М.В.,

главный генетик ДЗиФ ЯО Веледницкий В.Б.

организация оказания медицинской помощи детям с наследственными и врождёнными заболеваниями, в том числе обеспечения лекарственной терапией

приказы ДЗиФ ЯО

выполнение

2. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС

2.1. Мероприятия в МО, где производится забор крови на РНС

2.1.1.

Проведение семинара для МО о порядке проведения РНС, утвержденных схемах маршрутизации и порядке работы по обеспечению проведения массового обследования новорожденных на РНС

декабрь

2022 г.

декабрь

2022 г.

ДЗиФ ЯО, главные профильные специалисты

информационное письмо ДЗиФ ЯО

информационное письмо ДЗиФ ЯО

выполнение

2.1.2.

Разработка информированного добровольного согласия для проведения РНС

ноябрь

2022 г.

декабрь

2022 г.

главный неонатолог ДЗиФ ЯО Кондакова Н.Н.

приказ по утверждению согласия в МО, проводящих РНС

бланк согласия

выполнение

2.1.3.

Разработка и утверждение СОП при проведении РНС

ноябрь

2022 г.

декабрь

2022 г.

главный неонатолог ДЗиФ ЯО Кондакова Н.Н., главный акушер-гинеколог ДЗиФ ЯО Гурьев Д.Л.,

главный генетик ДЗиФ ЯО Веледницкий В.Б.,

главный педиатр ДЗиФ ЯО Писарева М.В.,

руководители МО

утверждены приказами главных врачей МО СОП

СОП

выполнение

2.1.4.

Оценка числа сотрудников, обученных правилам забора проб для проведения РНС

ноябрь

2022 г.

декабрь

2022 г.

главный неонатолог ДЗиФ ЯО Кондакова Н.Н.,

руководители МО

забор крови с соблюдением СОП

зачетный лист

выполнение

2.2. Мероприятия в МГК

2.2.1.

Определение  МО, уполномоченной на сбор тест-бланков с образцами крови для проведения РНС

ноябрь

2022 г.

декабрь

2022 г.

ДЗиФ ЯО

приказ ДЗиФ ЯО о возложении полномочий на ГБУЗ ЯО ОПЦ

приказ ДЗиФ ЯО

выполнение

2.2.2.

Формирование необходимого запаса тест-бланков для проведения НС и РНС

ноябрь

2022 г.

декабрь

2025 г.

главный врач ГБУЗ ЯО ОПЦ Кирдянов С.Ю.

обеспечение МГК тест-бланками

документ о доставке товара в МО

ежегодно

2.2.3.

Получение фильтр-бланков МГК и их передача в учреждения, где будет проводиться забор крови для проведения НС и РНС

декабрь

2022 г.

декабрь

2025 г.

главный генетик ДЗиФ ЯО Веледницкий В.Б.

внедрение СОП в МГК, обеспечение МО тест-бланками

зачетный лист, отчёт в ДЗиФ ЯО об обеспечении МО тест-бланками

ежегодно

2.2.4.

Проведение НС на 5 заболеваний

январь

2023 г.

декабрь

2025 г.

главный генетик ДЗиФ ЯО Веледницкий В.Б.

внедрение СОП в МГК по методикам проведения НС

зачетный лист, отчёт в ДЗиФ ЯО

1 раз в месяц

2.2.5.

Заключение договора с транспортной компанией для доставки материала для проведения РНС и подтверждающей диагностики в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, ФГБНУ МГНЦ

декабрь

2022 г.

декабрь

2025 г.

главный врач ГБУЗ ЯО ОПЦ Кирдянов С.Ю.

доставка материала исполнителю

договор

ежегодно

2.2.6.

Заключение договоров с МО, обеспечивающими проведение РНС и подтверждающую диагностику в рамках РНС

(ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, ФГБНУ МГНЦ)

декабрь

2022 г.

декабрь

2025 г.

главный врач ГБУЗ ЯО ОПЦ  Кирдянов С.Ю.

договор

договор

ежегодно

2.2.7.

Работа с ЛИС

ноябрь

2022 г.

декабрь

2022 г.

главный генетик ДЗиФ ЯО Веледницкий В.Б.

внедрение СОП по работе с ЛИС в МГК

зачетный лист

выполнение

2.2.8.

Направление материала для проведения подтверждающей диагностики

декабрь

2022 г.

декабрь

2025 г.

главный врач ГБУЗ ЯО ОПЦ Кирдянов С.Ю.,

главный генетик ДЗиФ ЯО Веледницкий В.Б.

внедрение СОП по направлению материала для проведения подтверждающей диагностики в ФГБНУ МГНЦ

зачетный лист

выполнение, декабрь 2022 г.

направление материала для проведения подтверждающей диагностики в ФГБНУ МГНЦ

отчёт в ДЗиФ ЯО

1 раз в месяц

2.2.9.

Транспортировка фильтр-бланков РНС из ГБУЗ ЯО ОПЦ в лабораторию 3А ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России

декабрь

2022 г.

декабрь

2025 г.

главный врач ГБУЗ ЯО ОПЦ,

главный генетик ДЗиФ ЯО Веледницкий В.Б.

внедрение СОП, обеспечение транспортировки тест-бланков в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России

зачетный лист

выполнение, декабрь 2022 г.

направление материала для проведения подтверждающей диагностики в ФГБНУ МГНЦ

отчёт в ДЗиФ ЯО

1 раз в месяц

3. Совершенствование материально-технической базы МГК (МГЦ) МО, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС

3.1.

Закупка оборудования для проведения НС в связи с физическим устареванием имеющегося (более 16 лет)

январь

2023 г.

декабрь

2023 г.

ДЗиФ ЯО,

главный врач ГБУЗ ЯО ОПЦ Кирдянов С.Ю.

постановка оборудования на баланс ГБУЗ ЯО ОПЦ

ввод в эксплуатацию

выполнение

3.2.

Создание АРМ для работы в рамках ЛИС в комплекте (компьютер, источник бесперебойного питания, принтер)

декабрь

2022 г.

декабрь

2022 г.

главный врач ГБУЗ ЯО ОПЦ Кирдянов С.Ю.

закупка и внедрение ЛИС

акт приема-передачи

выполнение

4. Обеспечение квалифицированными кадрами МО, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС

4.1.

Подготовка врача-генетика в клинической ординатуре на базе федеральных образовательных учреждений Москвы или Санкт-Петербурга

сентябрь 2023 г.

сентябрь 2025 г.

главный врач ГБУЗ ЯО ОПЦ Кирдянов С.Ю.

подготовка врача

документ о первичной специализиро­ванной аккредитации по специальности «Медицинская генетика»

прием под­готовлен­ного специалиста в штат МГК

4.2.

Укомплектование МГК медицинскими лабораторными техниками в количестве, рекомендуемом приказом Минздрава России от 21.04.2022 № 274н

январь

2023 г.

декабрь

2023 г.

главный врач ГБУЗ ЯО ОПЦ Кирдянов С.Ю.

прием сотрудника в штат МГК

трудовой договор

прием со­трудников в штат МГК

5. Информационное взаимодействие, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС

5.1.

Создание рабочей группы по осуществлению в Ярославской  области информационного взаимодействия в рамках организации проведения РНС 

10.10 2022

30.10.2022

ДЗиФ ЯО

создана рабочая группа

протокол совещания от 12.10.2022

исполнен

5.2.

Разработка и утверждение дорожной карты по осуществлению мероприятий в рамках НС и РНС

в Ярославской области

10.10.2022

30.10.2022

ДЗиФ ЯО,

главные                                              внештатные специалисты                            по неонатологии, акушерству и гинекологии, информационным системам в сфере здравоохранения

ГБУЗ ЯО ОПЦ,

ГБУ ЯО «Электронный регион»

утверждение дорожной карты по осуществлению мероприятий в рамках организации проведения РНС в Ярославской области

утверждена дорожная карта по осуществлению мероприятий в рамках организации проведения РНС в Ярославской области

исполнен

5.3.

Формирование и представление в Министерство здравоохранения Российской Федерации и ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» анкеты, содержащей сведения о МГК и МО, в которых осуществляется забор биологического материала для проведения НС и РНС

ноябрь

2022 г.

ноябрь

2022 г.

ГБУЗ ЯО ОПЦ,

ДЗиФ ЯО

сформирована анкета, содержащая сведения о МГК и МО, в которых осуществляется забор биологического материала для проведения НС и РНС

анкета, содержащая сведения о МГК и МО,                            в которых осуществляется забор биологического материала для проведения НС и РНС

исполнен

5.4.

Формирование реестра сведений о специалистах Ярославской области, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС АКиНЕО по ролевой модели при информационном взаимодействии МО в рамках проведения НС и РНС

ноябрь

2022 г.

ноябрь

2022 г.

ГБУЗ ЯО ОПЦ

ДЗИФ ЯО

сформирован реестр сведений о специалистах Ярославской области, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС АКиНЕО по ролевой модели

реестр сведений                            о специалистах Ярославской области

исполнен

5.5.

Обеспечение проведения первичной регистрации в ВИМИС АКиНЕО специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС АКиНЕО по ролевой модели при информационном взаимодействии МО в рамках проведения НС и РНС

ноябрь

2022 г.

ноябрь

2022 г.

главные врачи МО

ответственными сотрудниками МО пройдена первичная регистрация для получения доступа в ВИМИС АКиНЕО

информацион­ные заявки ДЗиФ ЯО для ВИМИС АКиНЕО

исполнен

5.6.

Обеспечение представления реестра сведений о специалистах Ярославской области, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС АКиНЕО                        по ролевой модели при информационном взаимодействии МО в рамках проведения НС и РНС, в ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» для организации регистрации

ноябрь

2022 г.

ноябрь

2022 г.

ДЗиФ ЯО

сформирован реестр ответственных специалистов МО, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС АКиНЕО в рамках проведения НС и РНС

письмо в ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» с реестром специалистов

исполнен

5.7.

Проведение обучения в ВИМИС АКиНЕО специалистов Ярославской области, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС АКиНЕО по ролевой модели при информационном взаимодействии МО в рамках проведения НС и РНС

01.12.2022

31.12.2022

ДЗиФ ЯО,

ГБУЗ ЯО ОПЦ,

главные врачи МО

проведено обучение специалистов, имеющих доступ в ВИМИС АКиНЕО, с целью организации информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС

по графику ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова»

выполнение

5.8.

Обеспечение в МО Ярославской области безопасной передачи данных

ноябрь

2022 г.

декабрь

2025 г.

ГБУ ЯО «Электронный регион»,

ДЗиФ ЯО,

главные врачи МО

организована безопасная передача персональных данных с использованием защищенных каналов связи во всех МО региона

обеспечен защищенный канал связи

постоянно

5.9.

Обеспечение передачи сведений о факте рождения ребенка (СЭМД «Медицинское свидетельство о рождении» (далее – МСР) МО, осуществляющими забор крови в рамках НС и РНС

01.04.2022

31.12.2022

ГБУ ЯО «Электронный регион»,

ДЗиФ ЯО,

главные врачи МО,

разработчик – ООО «Центр информационных технологий «ЮЖНЫЙ ПАРУС»

организована техническая возможность использования оформления и передачи СЭМД МСР через подсистему РС ЕГИСЗ ЯО «Демография»

подсистема РС ЕГИСЗ ЯО «Демография»,

СЭМД МСР,

ВИМИС АКиНЕО

выполнение

5.10.

Создание достаточного количества АРМ врачей и среднего медицинского персонала

январь

2022 г.

декабрь

2025 г.

главные врачи МО

внедрение и организация достаточного количества АРМ

план мероприятий по внедрению и обеспечению АРМ

постоянно

5.11.

Обеспечение МО, осуществляющих забор крови в рамках НС и РНС, возможностью передачи сведений о факте забора крови (СЭМД «Направление на неонатальный скрининг») в ВИМИС АКиНЕО

декабрь

2022 г.

март

2023 г.

ГБУ ЯО «Электронный регион»,

ДЗиФ ЯО,

разработчик – ООО «ВОЛГА-БАЙТ»,

главные врачи МО

организация передачи сведений о факте забора крови в СЭМД «Направление на неонатальный скрининг»

ВИМИС АКиНЕО, РС ЕГИСЗ ЯО

постоянно

5.12.

Обеспечение МО, осуществляющих лабораторную диагностику в рамках НС (МГК/МГЦ) возможностью передачи сведений о результате исследования (СЭМД «Протокол лабораторного исследования») в ВИМИС АКиНЕО

декабрь

2022 г.

март

2023 г.

ГБУ ЯО «Электронный регион»,

ДЗиФ ЯО,

разработчик – ООО «ВОЛГА-БАЙТ»,

ГБУЗ ЯО ОПЦ

организация технической возможности передачи сведений о результате исследования в ВИМИС АКиНЕО

ВИМИС АКиНЕО, РС ЕГИСЗ ЯО

выполнение

5.13.

Формирование на базе ГБУЗ ЯО ОПЦ координационной группы с целью обеспечения оперативного получения анализа данных по маршрутизации пациентов

январь

2023 г.

декабрь

2025 г.

ГБУЗ ЯО ОПЦ

осуществление оперативного информационного взаимодействия с целью обеспечения оперативного получения анализа данных по маршрутизации пациентов

приказ ГБУЗ ЯО ОПЦ

постоянно

5.14.

Внедрение и совершенствование мониторинга, планирования и управление потоками пациентов при оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с применением РС ЕГИСЗ ЯО

январь

2023 г.

декабрь

2025 г.

ГБУ ЯО «Электронный регион»,

ДЗиФ ЯО,

ГБУЗ ЯО ОПЦ

организация технической возможности управления потоками пациентов при оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

РС ЕГИСЗ ЯО

постоянно

5.15.

Разработка и реализация совместно с профильными НМИЦ плана проведения консультаций/консилиумов пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с применением телемедицинских технологий

январь

2023 г.

декабрь

2025 г.

ГБУЗ ЯО ОПЦ, ГБУЗ ЯО ОДКБ

разработка и реализация плана консультаций/ консилиумов пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с применением телемедицинских технологий

график проведения ТМК с НМИЦ

постоянно

5.16.

Организация и обеспечение функционирования телемедицинского центра для проведения консультаций пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями

январь

2023 г.

декабрь

2025 г.

ГБУЗ ЯО ОПЦ, ГБУЗ ЯО ОДКБ,

ГБУ ЯО «Электронный регион»,

ДЗиФ ЯО

функционирование телемедицинского центра на базе ГБУЗ ЯО ОПЦ и ГБУЗ ЯО ОДКБ

ежемесячный отчёт о проведении ТМК, протоколы ТМК

постоянно

5.17.

Формирование механизма мультидисциплинарного контроля для анализа данных, представляемых МО

январь

2023 г.

декабрь

2025 г.

главные                                              внештатные специалисты                            по неонатологии, медицинской генетике, акушерству и гинекологии

ГБУЗ ЯО ОПЦ, ГБУЗ ЯО ОДКБ,

ДЗиФ ЯО

осуществление анализа сведений, представляемых МО

выездные проверочные мероприятия, статистические сведения

постоянно

6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями,

выявленными в рамках РНС

Создание на функциональной основе центра орфанных заболеваний на базе ГБУЗ ЯО ОДКБ

январь

2023 г.

июнь

2023 г.

главный врач ГБУЗ ЯО ОДКБ

создание центра орфанных заболеваний

приказ ДЗиФ ЯО

выполнение

7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС

Подготовка регионального приказа о маршрутизации пациентов с орфанными заболеваниями

декабрь

2022 г.

июнь

2023 г.

начальник отдела организации медицинской помощи женщинам и детям ДЗиФ ЯО Лебедева Л.А.,

главный педиатр ДЗиФ ЯО Писарева М.В.

отсутствие практики непрофильной госпитализации, стопроцентный охват диспансерным наблюдением

приказ ДЗиФ ЯО

отсутствие практики непрофиль­ной госпита­лизации,

стопроцент­ный охват диспансер­ным наблюде­нием

8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи

Мониторинг соблюдения критериев оценки качества проведения РНС

в течение года

в течение года

ДЗиФ ЯО, главные специалисты ДЗиФ ЯО

оценка качества проведения РНС

аналитический отчёт главных специалистов

ежегодно

9. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов
с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Формирование регистров/реестров пациентов

январь

2023 г.

декабрь

2025 г.

ДЗиФ ЯО, главные специалисты ДЗиФ ЯО

создание регистров/реестров пациентов с врождёнными и (или) наследственными заболеваниями

регистры/

реестры

постоянно

10. Информационная поддержка населения по вопросам проведения НС и РНС

10.1.

Разработка формы информированного согласия законных представителей ребенка на проведение РНС

декабрь

2022 г.

декабрь

2022 г.

главный неонатолог ДЗиФ ЯО Кондакова Н.Н.

приказ об утверждении формы согласия в МО, проводящих РНС

бланк согласия

достижение

10.2.

Разработка памяток для пациентов и законных представителей пациентов родовспомогательных, детских МО и иных информационных носителей, в доступной форме предоставляющих информацию о проведении РНС

декабрь

2022 г.

январь

2023 г.

главный неонатолог ДЗиФ ЯО Кондакова Н.Н.

разработка информационного материала для пациентов

памятка для информацион­ного стенда в МО

выполнение

10.3.

Размещение информационных материалов о возможностях и целях проведения РНС в родильных домах, детских поликлиниках

декабрь

2022 г.

январь

2023 г.

руководители МО

размещение на информационных стендах

отчёт в ДЗиФ ЯО

выполнение

10.4.

Проведение просветительской работы среди населения о необходимости и пользе проведения РНС в средствах массовой информации

декабрь

2022 г.

декабрь

2025 г.

главный генетик ДЗиФ ЯО Веледницкий В.Б.,

главный педиатр ДЗиФ ЯО Писарева М.В.

выступление в средствах массовой информации

выступление в средствах массовой информации

выполнение

4. Финансово-экономическое обоснование региональной программы

Примерный расчёт дополнительного финансирования проведения РНС за счет средств областного бюджета

Дополнительные виды расходов

2023 год

2024 год

2025 год

Приобретение тест‑бланков для проведения РНС

33 руб. × 10 000 новорожденных = 330 000 руб.

37 руб. × 9600 новорожденных =      355 200 руб.

42 руб. × 9340 новорожденных = 390 600 руб.

Транспортные расходы на доставку материала в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России*

750 руб. × 210 поездок = 157 500 руб.

830 руб. × 210 поездок = 174 300 руб.

920 руб. × 210 поездок = 193 200 руб.

Транспортные расходы на доставку материала для проведения подтверждающей диагностики (с соблюдением холодовой цепи)*

4350 руб. × 100 поездок = 435 000 руб.

4800 руб. × 100 поездок = 480 000 руб.

5300 руб. × 100 поездок =

530 000 руб.

Всего, руб.

922 500

1 009 500 

1 113 800 

* В связи с отсутствием базовых значений необходимого объёма  исследований для проведения подтверждающей диагностики объем указанных расходов может  изменяться.

Общая потребность в финансовых ресурсах

Наименование источника

финансирования

Плановый объем финансирования (тыс. рублей)

всего

2023 год

2024 год

2025 год

Проведение исследований в рамках РНС

Предусмотрено законом об областном бюджете:

74018,030

24690,959

24637,671

24689,400

- областные средства

19893,563

6666,559

6652,171

6913,000

- федеральные средства

53786,300

18024,400

17985,500

17776,400

Дополнительное финансирование за счет средств областного бюджета*

Тест-бланки, доставка, дополнительные исследования

3045,800

922,500

1009,500

1113, 800

Закупка оборудования для МГК

3000,000

2000,000

1000,000

Итого по региональной программе

80063,830

27613,459

26647,171

25803,200

* Средства предусматриваются при уточнении областного бюджета.

5. Ожидаемые результаты региональной программы

Исполнение мероприятий региональной программы позволит достичь индикаторных показателей региональной программы и следующих результатов:

- сформирована, утверждена и реализована оптимальная маршрутизация для проведения РНС в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 № 274н;

- созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными в результате проведения РНС наследственными и (или) врожденными заболеваниями. Проведена интеграция медицинских информационных систем, ЛИС, систем передачи и архивации изображений МО с государственной информационной системой в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации, Единой государственной информационной системой в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы «Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем» по профилям «Акушерство и гинекология»  и «Неонатология»;

- внедрены клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденные уполномоченным федеральным органом исполнительной власти, в 100 процентах профильных МО;

- организован сбор достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

Социально значимый результат региональной программы: внедрение региональной программы позволит совершенствовать уровень оказания медицинской помощи детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, обеспечить преемственность в работе акушерско-гинекологической, неонатальной, педиатрической и медико-генетической служб по организации забора биологических проб, их доставки, проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, и создания информационного обеспечения всех этапов, что приведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения, повысит качество медицинской помощи при данной патологии, обеспечит дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности. В итоге к 2025 году будет достигнут показатель младенческой смертности – 3,7 на 1000 новорожденных, родившихся живыми.

6. Задачи и мероприятия региональной программы

№

п/п

Наименование задачи/мероприятия

(в установленном порядке)

Результат выполнения задачи/мероприятия

Срок реализа­ции, годы

Плановый объем финансирования

(тыс. рублей)

Исполнитель и соисполнители мероприятия (в установленном порядке)

наименование

(единица измерения)

плано­вое значение

всего

федеральные средства

областные средства

1

2

3

4

5

6

7

8

9

1.

Обеспечение нормативно-правового регулирования проведения РНС

утверждение и своевременная актуализация нормативных правовых актов Ярославской области, приказов

ДЗиФ ЯО (да/нет)

да

2023

-

-

-

ДЗиФ ЯО

да1

20241

-

-

-

да1

20251

-

-

-

1.1.

Утверждение региональной программы

утвержден нормативный правовой акт Ярославской области (ед.)

1

2022

-

-

-

ДЗиФ ЯО

1.2.

Приказ ДЗиФ ЯО о проведении РНС

издан приказ ДЗиФ ЯО

1

2022

-

-

-

ДЗиФ ЯО

2.

Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС

обеспечена оптимальная маршрутизация для проведения РНС (да/нет)

да

2023

-

-

-

ДЗиФ ЯО

да1

2024

-

-

-

да1

2025

-

-

-

2.1.

Формирование необходимого запаса тест-бланков для проведения НС и РНС, заключение договоров на доставку тест-бланков 

сформирован запас тест-бланков, заключены договоры на доставку тест-бланков (да/нет)2

да

2023

922,5002

-

922,5002

ГБУЗ ЯО ОПЦ

да

2024

1009,5002

-

1009,5002

да

2025

1113,8002

-

1113,8002

2.2.

Заключение с НМИЦ, определёнными Министерством здравоохранения Российской Федерации, договоров о проведении РНС и подтверждающей диагностики

с НМИЦ, определёнными Министерством здравоохранения Российской Федерации,  заключены договоры о проведении РНС и подтверждающей диагностики (да/нет)

да

2023

-

-

-

ГБУЗ ЯО ОПЦ

да

2024

-

-

-

да

2025

-

-

-

2.3.

Организация проведения исследований в рамках проведения РНС и подтверждающей диагностики

направление материала для проведения РНС и подтверждающей диагностики в НМИЦ   (да/нет)

да

2023

24690,959

18024,400

6666,559

ДЗиФ ЯО,

ГБУЗ ЯО ОПЦ

да

2024

24637,671

17985,500

6652,171

да

2025

24689,400

17776,400

6913,000

2.3.1.

Охват новорожденных обследованием на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках РНС

доля новорожденных, обследованных на врождённые и (или) наследственные заболевания в рамках РНС, от общего числа родившихся живыми (%)

80

2023

-

-

-

ГБУЗ ЯО ОПЦ

95

2024

-

-

-

95

2025

-

-

-

2.3.2.

Охват новорожденных группы высокого риска подтверждающей диагностикой в рамках РНС

доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных в рамках РНС (%)

90

2023

-

-

-

ГБУЗ ЯО ОПЦ

95

2024

-

-

-

95

2025

-

-

-

3.

Совершенствование материально-технической базы МГК ГБУЗ ЯО ОПЦ

приобретение медицинского оборудования (да/нет) 2

да

2023

2000,02

-

2000,02

ДЗиФ ЯО,

ГБУЗ ЯО ОПЦ

да

2024

1000,02

-

1000,02

-

2025

-

-

-

4.

Обеспечение квалифицированными кадрами МО, оказывающих медицинскую помощь детям с врождёнными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС

подготовлены медицинские кадры (чел.)

1

2023

-

-

-

ГБУЗ ЯО ОПЦ,

ГБУЗ ЯО ОДКБ

1

2024

-

-

-

1

2025

-

-

-

5.

Интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врождёнными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС

обеспечена интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врождёнными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС (да/нет)

да

2023

-

-

-

ГБУ «Электронный регион»,

ДЗиФ ЯО,

руководители МО, участвующие в проведении РНС

да

2024

-

-

-

да

2025

-

-

-

5.1.

Создание достаточного количества АРМ врачей и среднего медицинского персонала для проведения РНС

созданы АРМ (да/нет)

да

2023

-

-

-

руководители МО, участвующие в проведении РНС

да

2024

-

-

-

да

2025

-

-

-

5.2.

Обеспечение МО, осуществляющих забор крови для проведения РНС, возможностью передачи сведений о факте забора крови (СЭМД «Направление на РНС») в ВИМИС АКиНЕО

обеспечена возможность передачи сведений о факте забора крови (СЭМД «Направление на РНС») в ВИМИС АКиНЕО (да/нет)

да

2023

-

-

-

ГБУ «Электронный регион»,

ДЗиФ ЯО,

руководители МО, участвующие в проведении РНС

да

2024

-

-

-

да

2025

-

-

-

5.3.

Обеспечение МО, осуществляющих лабораторную диагностику в рамках НС (МГК), возможностью передачи сведений о результате исследования (СЭМД «Протокол лабораторного исследования») в ВИМИС АКиНЕО

организация технической возможности передачи сведений о результате исследования в ВИМИС АКиНЕО (да/нет)

да

2023

-

-

-

ГБУ «Электронный регион»,

ДЗиФ ЯО, ГБУЗ ЯО ОПЦ

да

2024

-

-

-

да

2025

-

-

-

5.4.

Внедрение и совершенствование процесса мониторинга, планирования и управления потоками пациентов при оказании медицинской помощи пациентам с врождёнными и (или) наследственными заболеваниями с применением РС ЕГИСЗ ЯО

организация технической возможности управления потоками пациентов при оказании медицинской помощи пациентам с врождёнными и (или) наследственными заболеваниями (да/нет)

да

2023

-

-

-

ГБУ «Электронный регион»,

ДЗиФ ЯО, ГБУЗ ЯО ОПЦ, ГБУЗ ЯО ОДКБ, руководители МО, оказывающих медицинскую помощь детям

да

2024

-

-

-

да

2025

-

-

-

5.5.

Организация и обеспечение функционирования телемедицинских центров для консультирования детей с выявленными врождёнными и (или) наследственными заболеваниями. Разработка совместно с профильными НМИЦ плана ТМК/ консилиумов

функционирование телемедицинских центров на базе ГБУЗ ЯО ОПЦ и ГБУЗ ЯО ОДКБ, согласование с НМИЦ плана ТМК/консилиумов (да/нет)

да

2023

-

-

-

ГБУЗ ЯО ОПЦ, ГБУЗ ЯО ОДКБ,

ГБУ ЯО «Электронный регион»,

ДЗиФ ЯО

да

2024

-

-

-

да

2025

-

-

-

6.

Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения детей с врождёнными и (или) наследственными  заболеваниями, выявленными при проведении РНС

создание на функциональной основе  на базе ГБУЗ ЯО ОДКБ центра орфанных заболеваний (да/нет)

да

2023

-

-

-

ДЗиФ ЯО, ГБУЗ ЯО ОДКБ

да

2024

-

-

-

да

2025

-

-

-

7.

Внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врождёнными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС

доля новорожденных с впервые в жизни установленными врождёнными и (или) наследственными заболеваниями, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение (%)

90

2023

-

-

-

ГБУЗ ЯО ОПЦ,  ГБУЗ ЯО ОДКБ, руководители МО, оказывающих медицинскую помощь детям

95

2024

-

-

-

95

2025

-

-

-

8.

Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи

обеспечение в МО мониторинга соблюдения критериев оценки качества проведения РНС в рамках системы внутреннего контроля качества (да/нет)

да

2023

-

-

-

ГБУЗ ЯО ОПЦ, ГБУЗ ЯО ОДКБ, ДЗиФ ЯО, руководители МО, оказывающих медицинскую помощь детям

да

2024

-

-

-

да

2025

-

-

-

9.

Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди детей с врождёнными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов

создание регистров/реестров пациентов с врождёнными и (или) наследственными заболеваниями (да/нет)

да

2023

-

-

-

ГБУЗ ЯО ОПЦ, ГБУЗ ЯО ОДКБ,

ДЗиФ ЯО,

ГБУ ЯО «Электронный регион»

да

2024

-

-

-

да

2025

-

-

-

10.

Информационная поддержка населения по вопросам проведения НС и РНС

разработка памяток для родителей и иных информационных носителей, в доступной форме предоставляющих информацию о проведении РНС (шт.)

3

2023

-

-

-

ГБУЗ ЯО ОПЦ, ГБУЗ ЯО ОДКБ, главные профильные специалисты ДЗиФ ЯО

2

2024

-

-

-

2

2025

Итого по региональной программе

2023

27613,459

18024,4

9589,0592

2024

26647,171

17985,500

8661,6712

2025

25803,200

17776,400

8026,8002

1 При необходимости.

2 При условии уточнения средств в областном бюджете.

Приложение 1

к региональной программе

ЧИСЛЕННОСТЬ

медицинских организаций, осуществляющих забор проб для проведения неонатального скрининга

№

п/п

Виды медицинских организаций

Уровень медицинских организаций/ структурных подразделений

Число медицинских организаций/ структурных подразделений

Наличие медицинского персонала, прошедшего подготовку по проведению забора проб (число)

Число новорожденных, у которых взята проба для проведения неонатального скрининга на наследственные заболевания (по данным 2021 г.)

1.

Медицинские организации родо­вспомогательных учреждений, осуществляющие забор проб для проведения неонатального скрининга

1 уровень

1

1

0

2 уровень

8

67

5208

3А уровень

1

25

2684

3Б уровень

2.

Детские поликлиники/ детские поликлинические отделения, осуществляющие забор проб для проведения неонатального скрининга

1 уровень

12

30

211

2 уровень

11

26

542

3 уровень

6

11

138

3.

Отделения патологии новорожденных/ педиатрических детских больниц, осуществляющие забор проб для проведения неонатального скрининга

1 уровень

2 уровень

2

13

27

3 уровень

1

2

1161

4.

Иные медицинские организации, осуществляющие забор проб для проведения неонатального скрининга

Итого

26/42

175

9971

Приложение 2

к региональной программе

ПЕРЕЧЕНЬ

медицинских организаций, осуществляющих неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг в Ярославской области

Полное наименование медицинской организации (структурного подразделения), осуществляющей проведение неонатального скрининга

Адрес, телефон,

e-mail

Ф.И.О. руководителя медицинской организации (структурного подразделения), осуществляющей проведение неонатального скрининга, контактный телефон,
e-mail

Проведено исследований в год (неонатальный скрининг), по данным 2021 г.

Проведено исследований в год (расширенный неонатальный скрининг), по данным 2021 г.

число

доля от всех выпол­нен­ных в субъек­те, %

число

доля от всех выпол­ненных в субъек­те, %

Медико-генетические кабинеты (отделения) 1 уровня

нет

Медико-генетические консультации (центры) 2 уровня

Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Ярославской области «Областной перинатальный центр», медико-генетическая консультация

150042, г. Ярославль, Тутаевское ш., д. 31в

главный врач Кирдянов С.Ю., (4852) 78-81-03, yar.opc@yarregion.ru;

заведующий медико-генетической консультацией Веледницкий В.Б., (4852) 78-83-21, velednitskiivb.opc@ yarregion.ru

60960

100

0

0

Медико-генетические центры 3А уровня и (или) 3Б уровня*

нет

* Указываются медико-генетические центры всех форм собственности, участвующие в проведении обследования новорожденных в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга в субъекте Российской Федерации.

Приложение 3

к региональной программе

ОСНАЩЕНИЕ

лаборатории неонатального скрининга*

№ п/п

Код вида номен­клатур­ной класси­фикации медицинских изделий

Наименование вида медицинского изделия в соответствии с номенклатурной классификацией медицинских изделий

Наименование оборудования (оснащения)

Требу­емое коли­чество, шт.

Имею­щееся в наличии количе­ство, шт.

Уком­плек-тован­ность, % 

1

2

3

4

5

6

7

1.

341870

автоматическое устройство для под­готовки образцов сухих пятен крови

панчер для выбивания высушенных образцов крови из тест-бланков

1

1 (2006 г.)

100

(ре­сурс выра­ботан)

2.

261550

анализатор биохи­мический множе­ственных аналитов клинической химии ИВД, лаборатор­ный, автоматиче­ский

биохимический анализатор с программным обеспечением и комплектом вспомогатель­ного оборудо­вания для скри­нинга недоста­точности био­тинидазы, врожденного гипотиреоза, адреногени­тального син­дрома, муко­висцидоза, га­лактоземии

1

1 (2006 г.)

100

(ре­сурс выра­ботан)

261770

анализатор биохи­мический множе­ственных аналитов клинической химии ИВД, лаборатор­ный, полуавтомати­ческий

анализатор био­химический множественных аналитов кли­нической химии ИВД, лабора­торный, полуав­томатический

0

3.

107660

анализатор масс-спектрометрический ИВД автоматиче­ский

тандемный масс-спектро­метр с про­граммным обес­печением для проведения расширенного неонатального скрининга мето­дом тандемной масс-спектро­метрии для определения концентрации аминокислот и ацилкарнитинов

0

107670

анализатор масс-спектрометрический ИВД, полуавтомати­ческий

350330

жидкостный хрома­тограф/анализатор масс-спектрометри­ческий ИВД, авто­матический

382270

газовый хромато­граф/анализатор масс-спектрометри­ческий ИВД, авто­матический

4.

335060

перемешиватель термостатируемый лабораторный

шейкер-инкуба­тор для планшета

1

1 (2006 г.)

100 (ре­сурс выра­ботан)

5.

260410

шкаф сушильный общего назначения

сушильный шкаф лабора­торный до 150 °C

0

2

100

6.

261750

испаритель лабора­торный

эвапоратор с насосом для планшета

0

0

7.

260430

центрифуга настольная общего назначения

центрифуга настольная – с ротором для пробирок от 15 до 50 мл и ваку­тейнеров, для планшета

0

0

8.

261700

встряхиватель лабо­раторный

вортекс (встря­хиватель) для пробоподго­товки

0

0

9.

145580

перемешивающее устройство для про­бирок с пробами крови ИВД

роллер лабора­торный

0

0

10.

152690

очиститель воздуха фильтрующий вы­сокоэффективный, передвижной

очиститель воз­духа фильтру­ющий высоко­эффективный, передвижной

0

0

11.

131980

облучатель ультра­фиолетовый бакте­рицидный

облучатель уль­трафиолетовый бактерицидный

0

0

1

100

347590

система дезинфек­ции помещения ультрафиолетовым светом

1

100

361300

облучатель ультра­фиолетовый для фо­тотерапии/дезин­фекции окружаю­щей среды

375930

очиститель воздуха ультрафиолетовый

12.

352570

холодильник/ моро­зильная камера для лаборатории

холодильник двухкамерный

1

1

50

13.

215850

холодильник фар­мацевтический

холодильник фармацевтиче­ский для хране­ния тест-систем

0

6

100

261620

холодильник лабо­раторный, стан­дартный

холодильник лабораторный, стандартный

0

14.

318570

скрининг метабо­лизма новорожден­ных/ врожденные заболевания ИВД, калибратор

тест-системы для проведения неонатального скрининга на адреногени­тальный син­дром, врожден­ный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и дефицит биоти­нидазы

39

0

39

100

318580

скрининг метабо­лизма новорожден­ных/ врожденных заболеваний ИВД, контрольный мате­риал

318600

скрининг метабо­лизма новорожден­ных/ врожденные заболевания ИВД, набор, мульти­плексный анализ

318610

скрининг метабо­лизма новорожден­ных/ врожденные заболевания ИВД, реагент

318590

скрининг метабо­лизма новорожден­ных/ врожденные заболевания ИВД, набор, масс-спек­трофотометри­че­ский анализ

15.

192300

множественные аминокислоты/ ме­таболиты карнитина ИВД, набор, масс-спектрометрический анализ

тест-системы для проведения расширенного неонатального скрининга мето­дом тандемной масс-спектро­метрии

0

0

339500

множественные аминокислоты/ ме­таболиты карнитина ИВД, набор, масс-спектрометрический анализ/ жидкостная хроматография

16.

350660

набор для забора крови методом су­хой капли ИВД

тест-бланки для забора образцов крови новорож­денных для проведения неонатального скрининга

0

10000

100

17.

108730

штатив для проби­рок

штатив для про­бирок

0

5

100

18.

124480

пипетка механиче­ская

комплект авто­матических до­заторов пере­менного объема (автоматических пипеток)

0

10

100

292310

пипетка электрон­ная

0

2

100

292320

пипетка электрон­ная, однофункцио­наль­ная

0

2

100

292390

микропипетка элек­тронная

0

2

100

380120

микропипетка ме­ханическая ИВД

0

10

100

124540

микропипетка ме­ханическая

0

10

100

19.

181470

шкаф вытяжной

шкаф вытяжной

0

1

100

20.

123680

контейнер для отхо­дов с биологиче­скими загрязнени­ями

контейнер

0

1

100

21.

185890

контейнер для сте­рилизации/ дезин­фекции, многоразо­вого использования

контейнер

0

1

100

22.

231020

система деиониза­ционной очистки воды

деионизатор воды

1

0

0

23.

185950

система дистилля­ционной очистки воды

дистиллятор

1

0

0

бидистиллятор

1

0

0

* Заполняется по каждой лаборатории неонатального скрининга и/или раннего неонатального скрининга (приложение № 3 к Порядку оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденному приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями»).

Дополнительное оснащение

№ п/п

Наименование оборудования (оснащения)

Требуемое количество, шт.

Имеется в наличии, шт.

Укомплек-тованность, % 

1.

Автоматизированное рабочее место врача, оснащенное персональным компьютером с доступом в информационно-телекоммуникационную сеть «Интернет» и источником бесперебойного питания

3

2 (без источника бесперебойного питания, эксплуатация более 10 лет)

66

2.

Программное обеспечение для учета и анализа неонатального скрининга

1

0

0

3.

Источник бесперебойного питания

3

0

0

4.

Мебель лабораторная (комплект)

15 (кресла)

0 (ресурс выработан)

0

5.

Кондиционер

0

2

100

Приложение 4

к региональной программе

УКОМПЛЕКТОВАННОСТЬ

медицинским персоналом лабораторий неонатального скрининга

и/или расширенного неонатального скрининга медицинских организаций

1. Укомплектованность медико-генетических консультаций

№ п/п

Наименование должности врачебного и среднего медицинского персонала, в том числе специалистов
с высшим профессиональным (немедицинским) образованием

Штатных  единиц

Физических лиц

Укомплек-тованность,%

утверждено

занято

с учетом совмести­тельства, без учета находящихся в отпуске по уходу за ребенком 

1

2

3

4

5

6

1.

Врач-генетик

2

2

3

100

2.

Врач лабораторный генетик

4

3

3

75

3.

Врач клинической лабораторной диагностики*

0

0

0

0

4.

Врач-диетолог

0

0

0

0

5.

Врач-эндокринолог*

(врач детский эндокринолог)

0

0

0

0

6.

Врач-невролог*

0

0

0

0

7.

Медицинский психолог (психолог)*

0

0

0

0

8.

Врач ультразвуковой диагностики*

0

0

0

0

9.

Врач акушер-гинеколог*

0

0

0

0

10.

Биолог*

0

0

0

0

11.

Химик-эксперт медицинской организации

0

0

0

0

12.

Медицинский лабораторный техник (фельдшер-лаборант)

4

2

2

50

13.

Лаборант

0

0

0

0

14.

Старшая медицинская сестра

1

1

1

100

15.

Медицинская сестра

0,5

0,5

1

100

16.

Медицинская сестра процедурной*

0

0

0

0

17.

Акушерка*

0

0

0

0

18.

Медицинский статистик*

0

0

0

0

19.

Сестра-хозяйка*

0

0

0

0

20.

Медицинский регистратор*

0

0

0

0

21.

Санитар

0

0

0

0

* Специалисты имеются в штате консультативно-диагностического отделения государственного бюджетного учреждения здравоохранения Ярославской области «Областной перинатальный центр», на территории которого располагается медико-генетическая консультация.

2. Укомплектованность лаборатории неонатального скрининга

№ п/п

Наименование должности врачебного и среднего медицинского персонала, в том числе специалистов
с высшим профессиональным (немедицинским) образованием

Штатных  единиц

Физических лиц

Укомплек-тованность, % 

утверждено

занято

с учетом совместитель-ства, без учета находящихся в отпуске по уходу за ребенком 

1.

Врач лабораторный генетик

2

1

1

50

2.

Медицинский лабораторный техник (фельдшер-лаборант)

2

1

1

50

Приложение 5

к региональной программе

ПАСПОРТ

медико-генетической консультации

(подразделения медицинской генетики)

Наименование

медико-генетическая консультация

Располагается на базе

государственного бюджетного учреждения здравоохранения Ярославской области «Областной перинатальный центр»

Руководитель

Веледницкий Владислав Борисович

Адрес

150042, г. Ярославль, Тутаевское ш., д. 31в

Телефон

(4852) 78-83-21

Электронная почта

velednitskiivb.opc@yarregion.ru

Количество сотрудников

10

в том числе врачей-генетиков

2

в том числе врачей лабораторных генетиков

3

клиническая деятельность

да/нет

количество мероприятий (в год)

1

2

3

Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями

да

680

Профилактика наследственных (генетических) заболеваний:

преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом

да

не более 10

преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в том числе cкрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций)

да

0

пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ)

да

8653

пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС)

нет

0

ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности)

да

78

инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в том числе в пренатальном периоде)

нет

0

Инвазивные диагностические процедуры:

биопсия хориона

да

29

плацентоцентез

да

49

амниоцентез

нет

0

кордоцентез

да

0

Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей

нет

0

Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ

да

180

Неонатальный генетический скрининг

нет

0

Прочее

да

1600

лабораторная деятельность/ методическая оснащённость

да/нет

количество мероприятий (в год)

1

2

3

Кариотипирование (цитогенетика)

да

397

в том числе супружеские пары

да

50

в том числе пренатально

да

78

в том числе новорождённые

да

25

FISH

нет

0

в том числе супружеские пары

нет

0

в том числе пренатально

нет

0

в том числе новорождённые

нет

0

в том числе в рамках ПГТ

нет

0

ПЦР диагностика наследственных заболеваний

нет

0

Молекулярное кариотипирование (ХМА)

нет

0

в том числе супружеские пары

нет

0

в том числе пренатально

нет

0

в том числе новорождённые

нет

0

Секвенирование по Сэнгеру

нет

0

Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом

нет

0

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

нет

0

в том числе ПГТ-А

нет

0

в том числе ПГТ-М и ПГТ‑СП

нет

0

Неонатальный скрининг

да

Биохимия

да

10160 детей (60960 анализов)

Масс-спектрометрия

нет

ПЦР

нет

Оборудование (основное)

кариотипирование

комплект оборудования для автоматического   кариотипирования хромосом человека с программным обеспечением «Видеотест-карио»

FISH

нет

ПЦР

нет

Молекулярное кариотипирование (ХМА)

нет

Секвенирование по Сэнгеру

нет

Высокопроизводительное секвенирование (NGS):

нет

биохимический скрининг

прибор-счетчик лабораторный WALLAC 1420

(Victor-2) в комплекте

масс-спектрометрия

нет

Приложение 6

к региональной программе

ДЕЙСТВУЮЩАЯ СХЕМА

доставки биоматериала для проведения неонатального скрининга в Ярославской области

Приложение 7

к региональной программе

ПЕРЕЧЕНЬ

медицинских организаций, задействованных в проведении неонатального скрининга в Ярославской области

Медицинская организация, где проводится забор крови

Медицинская организация с наличием в структуре МГК

Расстояние (км)

Вид транспорта, время транспортировки

1

2

3

4

Акушерские стационары

ГУЗ ЯО «Пречистенская ЦРБ»

ГБУЗ ЯО ОПЦ

100

автомобиль,

1 час 20 мин.

ГБУЗ ЯО «Переславская ЦРБ»

ГБУЗ ЯО ОПЦ

130

автомобиль,

2 часа

ГБУЗ ЯО «Ростовская ЦРБ»

ГБУЗ ЯО ОПЦ

73

автомобиль,

1 час 12 мин.

ГБУЗ ЯО «Тутаевская ЦРБ»

ГБУЗ ЯО ОПЦ

30

автомобиль,

37 мин.

ГБУЗ ЯО «Угличская ЦРБ»

ГБУЗ ЯО ОПЦ

110

автомобиль,

1 час 40 мин.

ГБУЗ ЯО «Рыбинская городская больница № 1»

ГБУЗ ЯО ОПЦ

82

автомобиль,

1 час 20 мин.

ГБУЗ ЯО «Клиническая больница им. Н.А. Семашко»

ГБУЗ ЯО ОПЦ

14

автомобиль,

25 мин.

ГБУЗ ЯО «Клиническая больница № 2»

ГБУЗ ЯО ОПЦ

19

автомобиль,

40 мин.

ГАУЗ ЯО «Клиническая больница № 9»

ГБУЗ ЯО ОПЦ

4

автомобиль,

7 мин.

ГБУЗ ЯО ОПЦ

ГБУЗ ЯО ОПЦ

Отделения 2 этапа выхаживания новорожденных

ГБУЗ ЯО ОДКБ

ГБУЗ ЯО ОПЦ

0,4

автомобиль,

2 мин.

ГБУЗ ЯО «Городская детская больница», г. Рыбинск

ГБУЗ ЯО ОПЦ

78

автомобиль,

1 час 15 мин.

ГБУЗ ЯО ОПЦ

ГБУЗ ЯО ОПЦ

Детские поликлиники

ГБУЗ ЯО ОПЦ

ГБУЗ ЯО ОПЦ

ГУЗ ЯО «Детская поликлиника № 5»

ГБУЗ ЯО ОПЦ

14

автомобиль,

20 мин.

ГБКУЗ ЯО «Центральная городская больница»

ГБУЗ ЯО ОПЦ

8

автомобиль,

14 мин.

ГАУЗ ЯО «Клиническая больница № 2»

ГБУЗ ЯО ОПЦ

19

автомобиль,

40 мин.

ГБУЗ ЯО «Клиническая больница № 3»

ГБУЗ ЯО ОПЦ

16

автомобиль,

25 мин.

ГУЗ ЯО «Клиническая больница им. Н.А. Семашко»

ГБУЗ ЯО ОПЦ

14

автомобиль,

26 мин.

ГУЗ ЯО «Городская больница № 3», г. Рыбинск

ГБУЗ ЯО ОПЦ

93

автомобиль,

1 час 20 мин.

ГУЗ ЯО «Городская больница № 4», г. Рыбинск

ГБУЗ ЯО ОПЦ

89

автомобиль,

1 час 20 мин.

ГУЗ ЯО «Городская детская больница», г. Рыбинск

ГБУЗ ЯО ОПЦ

78

автомобиль,

1 час 15 мин.

ГУЗ ЯО Большесельская ЦРБ

ГБУЗ ЯО ОПЦ

63

автомобиль,

1 час

ГУЗ ЯО Борисоглебская ЦРБ

ГБУЗ ЯО ОПЦ

86

автомобиль,

1 час 10 мин.

ГУЗ ЯО Брейтовская ЦРБ

ГБУЗ ЯО ОПЦ

240

автомобиль,

3 часа 40 мин.

ГУЗ ЯО Гаврилов-Ямская ЦРБ

ГБУЗ ЯО ОПЦ

57

автомобиль,

1 час

ГУЗ ЯО Даниловская ЦРБ

ГБУЗ ЯО ОПЦ

69

автомобиль,

1 час 5 мин.

ГБУЗ ЯО Любимская ЦРБ

ГБУЗ ЯО ОПЦ

118

автомобиль,

1 час 40 мин.

ГУЗ ЯО «ЦРБ им. Д.Л. Соколова»

ГБУЗ ЯО ОПЦ

148

автомобиль,

2 часа 12 мин.

ГУЗ ЯО Некоузская ЦРБ

ГБУЗ ЯО ОПЦ

166

автомобиль,

2 часа 25 мин.

ГУЗ ЯО Некрасовская ЦРБ

ГБУЗ ЯО ОПЦ

63

автомобиль,

1 час

ГУЗ ЯО Бурмакинская РБ

ГБУЗ ЯО ОПЦ

60

автомобиль,

1 час

ГУЗ ЯО Пречистенская ЦРБ

ГБУЗ ЯО ОПЦ

100

автомобиль,

1 час 20 мин.

ГБУЗ ЯО Переславская ЦРБ

ГБУЗ ЯО ОПЦ

130

автомобиль,

2 часа

ГУЗ ЯО Пошехонская ЦРБ

ГБУЗ ЯО ОПЦ

175

автомобиль,

2 часа 30 мин.

ГБУЗ ЯО Ростовская ЦРБ

ГБУЗ ЯО ОПЦ

73

автомобиль,

1 час 12 мин.

ГБУЗ ЯО Тутаевская ЦРБ

ГБУЗ ЯО ОПЦ

30

автомобиль,

37 мин.

ГУЗ ЯО Угличская ЦРБ

ГБУЗ ЯО ОПЦ

110

автомобиль,

1 час 40 мин.

ГУЗ ЯО Ярославская ЦРБ

ГБУЗ ЯО ОПЦ

32

автомобиль,

38 мин.

Список сокращений, используемых в таблице

ГАУЗ ЯО – государственное автономное учреждение здравоохранения Ярославской области

ГБКУЗ ЯО – государственное бюджетное клиническое учреждение здравоохранения Ярославской области

ГБУЗ ЯО – государственное бюджетное учреждение здравоохранения Ярославской области

ГУЗ ЯО – государственное учреждение здравоохранения Ярославской области

МГК – медико-генетическая консультация

ОДКБ – областная детская клиническая больница

ОПЦ – областной перинатальный центр

РБ – районная больница

ЦРБ – центральная районная больница

Приложение 8

к региональной программе

СХЕМА

доставки биоматериала для проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга в Ярославской области, действующая с 2023 года

Приложение 9

к региональной программе

ПЕРЕЧЕНЬ

медицинских организаций, задействованных в проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга в Ярославской области с 2023 года

Медицинская организация,

где проводится забор крови

Медицинская организация с наличием в структуре МГК

Расстояние (км)

Вид транспорта, время транспортировки

Акушерские стационары

ГУЗ ЯО «Пречистенская ЦРБ»

ГБУЗ ЯО ОПЦ

100

автомобиль,

1 час 20 мин.

ГБУЗ ЯО «Переславская ЦРБ»

ГБУЗ ЯО ОПЦ

130

автомобиль,

2 часа

ГБУЗ ЯО «Ростовская ЦРБ»

ГБУЗ ЯО ОПЦ

73

автомобиль,

1 час 12 мин.

ГБУЗ ЯО «Тутаевская ЦРБ»

ГБУЗ ЯО ОПЦ

30

автомобиль,

37 мин.

ГУЗ ЯО «Угличская ЦРБ»

ГБУЗ ЯО ОПЦ

110

автомобиль,

1 час 40 мин.

ГБУЗ ЯО «Рыбинская городская больница № 1»

ГБУЗ ЯО ОПЦ

82

автомобиль,

1 час 20 мин.

ГБУЗ ЯО «Клиническая больница имени

Н.А. Семашко»

ГБУЗ ЯО ОПЦ

14

автомобиль,

25 мин.

ГБУЗ ЯО «Клиническая больница № 2»

ГБУЗ ЯО ОПЦ

19

автомобиль,

40 мин.

ГАУЗ ЯО «Клиническая больница № 9»

ГБУЗ ЯО ОПЦ

4

автомобиль,

7 мин.

ГБУЗ ЯО ОПЦ

ГБУЗ ЯО ОПЦ

Отделения 2 этапа выхаживания новорожденных

ГБУЗ ЯО ОДКБ

ГБУЗ ЯО ОПЦ

0,4

автомобиль,

2 мин.

ГУЗ ЯО «Городская детская больница», г. Рыбинск

ГБУЗ ЯО ОПЦ

78

автомобиль,

1 час 15 мин.

ГБУЗ ЯО ОПЦ

Детские поликлиники

ГБУЗ ЯО ОПЦ

ГБУЗ ЯО ОПЦ

Список сокращений, используемых в таблице

ГАУЗ ЯО – государственное автономное учреждение здравоохранения Ярославской области

ГБУЗ ЯО – государственное бюджетное учреждение здравоохранения Ярославской области

ГУЗ ЯО – государственное учреждение здравоохранения Ярославской области

МГК – медико-генетическая консультация

ОДКБ – областная детская клиническая больница

ОПЦ – областной перинатальный центр

ЦРБ –  центральная районная больница