ОБ УТВЕРЖДЕНИИ СКРИНИНГОВЫХ МЕТОДОВ ДИАГНОСТИКИ ВПР И ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ



МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ИРКУТСКОЙ ОБЛАСТИ

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ИРКУТСКОЙ ОБЛАСТИ

ПРИКАЗ

от 12 марта 2009 года № 217-мпр

ОБ УТВЕРЖДЕНИИ СКРИНИНГОВЫХ МЕТОДОВ ДИАГНОСТИКИ ВПР И ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ

В целях повышения эффективности дородовой диагностики и предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных врожденных пороков, руководствуясь пунктом 9 Положения о министерстве здравоохранения Иркутской области, утвержденного постановлением Правительства Иркутской области от 7 октября 2008 года N 13-пп,

ПРИКАЗЫВАЮ:

1. Утвердить:

1) протоколы пренатального ультразвукового обследования беременных женщин:

- протокол скринингового ультразвукового исследования в 10 - 14 недель (Приложение 1);

- протокол скринингового ультразвукового исследования в 18 - 22 недели (Приложение 2);

- протокол скринингового ультразвукового исследования в 32 - 34 недели (Приложение 3);

2) порядок проведения пренатального ультразвукового обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода (Приложение 4);

3) биохимический скрининг для выявления патологии плода (Приложение 5);

4) показания для направления на инвазивную пренатальную диагностику (Приложение 6);

5) порядок ведения беременных при выявлении или подозрении на ВПР у плода при ультразвуковом скрининге (Приложение 7);

6) прерывание беременности и верификация диагноза (Приложение 8).

2. Руководителям органов управления здравоохранением муниципальных образований, руководителям медицинских учреждений Иркутской области независимо от форм собственности организовать скрининговое обследование беременных женщин согласно Приложениям 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8 настоящего приказа.

3. Контроль исполнения приказа возложить на заместителя министра здравоохранения Иркутской области Бойко Т.В.

Министр

Ю.В.Олефир

{Приложения 1, 2  к приказу имеются на бумажных носителях в архивном фонде Федерального регистра}

Приложение 3 к приказу

министерства здравоохранения

Иркутской области

от 12 марта 2009 года N 217-мпр

Протокол скринингового ультразвукового исследования в 32 - 34 недели  

Дата исследования

Фамилия И.О. пациентки

возраст         лет

LMP

Срок по LMP     нед.             дней

По I УЗИ               нед.         

По II УЗИ              нед.         

Кол-во плодов

Положение

Предлежание

Вид

Позиция

Сердцебение - ритм,

аритм, отсутствует

Фетометрия 

мм   

Соответствует
сроку    

Допплерометрия         

БПР/ОГ       

RI а.пуп.   

ОЖ           

Мат. a. dex 

Бедро        

sin  

ПМП                                                                     

Анатомия плода:                                                         

Кости свода     
черепа          

Глазницы       

4-х камер, срез
сердца         

Боковые желудочки

Желудок        

Срез через     
3 сосуда       

Мозжечок        

Желчный пузырь 

Легкие         

Большая цистерна

Кишечник       

Позвоночник    

Профиль         

Почки          

Пупочное кольцо

Носогубный      
треугольник     

Мочевой пузырь 

Плацента: локализация (передняя, задняя, правая боковая,  левая  боковая,
дно, область внутреннего зева)                                          

Степень зрелости - 0, I, II, III        

Толщина                       

Особенности строения плаценты                                           

Околоплодные воды: (относительное, умеренное, выраженное)               

маловодие, многоводие, норма            

ИАЖ                   см      

Заключение:                                                             

Эхокамера                           

Трансдьюсер                    MHz  

Врач                              

Приложение 4 к приказу

министерства здравоохранения

Иркутской области

от 12 марта 2009 года N 217-мпр

ПОРЯДОК

ПРОВЕДЕНИЯ ПРЕНАТАЛЬНОГО УЛЬТРАЗВУКОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН С ЦЕЛЬЮ ВЫЯВЛЕНИЯ ВРОЖДЕННОЙ И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ У ПЛОДА

Решающая роль в комплексе мероприятий по профилактике и предупреждению наследственных и врожденных болезней принадлежит пренатальной диагностике, позволяющей предотвратить рождение детей с тяжелыми некорригируемыми пороками развития, с социально значимыми хромосомными болезнями.

I. МЕТОДЫ ОЦЕНКИ СОСТОЯНИЯ ПЛОДА

1. Обязательное проведение ультразвукового скрининга всем женщинам при сроках беременности 10 - 14, 18 - 22 и 32 - 34 недели.

2. Перечень нозологических форм ВПР, обязательных для диагностики в 1, 2, 3 скринингах.

1 скрининг, 10 - 14 недель беременности

- определение жизнеспособности плода;

- число плодов в матке;

- установление срока беременности (обязательное измерение копчико-теменного размера плода - КТР);

- оценка толщины воротникового пространства при КТР от 45 до 84 мм (по процентильным кривым в зависимости от срока и КТР);

- оценка костей носа (наличие двух костей носа и длины по процентильным кривым в зависимости от срока);

- выявление грубых врожденных пороков развития (ВПР).

Основной задачей 1 скрининга ультразвукового исследования в 12 - 14 недель беременности состоит в формировании группы риска по врожденным и наследственным заболеваниям на основании маркеров хромосомной патологии (оценка воротникового пространства и длины костей носа).

Второй задачей является ранняя диагностика ВПР. Пороки развития плода, диагностируемые при I скрининге:

- центральная нервная система (ЦНС): акрания, (экзэнцефалия), анэнцефалия, иниэнцефалия, голопрозэнцефалия, spina bifida (больших размеров);

- дефект передней брюшной стенки: пентада Кантрелла, омфалоцеле, аномалия стебля тела, гастрошизис;

- мочевыделительная система: агенезия почек, мегацистик, двухсторонняя мультикистозная дисплазия почек, аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек, экстрофия мочевого пузыря;

- опорно-двигательная система: редукционные поражения конечностей.

2 скрининг, 18 - 22 недели беременности

- Обязательное проведение расширенной фетометрии с использованием единых стандартных нормативов (соответствующие сроку беременности);

- детальная оценка анатомии плода по единой схеме (голова, лицо, позвоночник, легкие, сердце, органы брюшной полости, почки и мочевой пузырь, конечности). Выявление анатомических особенностей строения плода;

- исследование плаценты и количество околоплодных вод по общепринятой схеме с указанием локализации, толщины и степени зрелости плаценты и индекса амниотической жидкости;

- эхографические маркеры хромосомных болезней;

- диагностика аномалий плаценты и пуповины.

Нозологические формы ВПР, обязательные для диагностики при II скрининге:

- центральная нервная система: анэнцефалия (экзэнцефалия), голопрозэнцефалия, с-м Денди-Уокера, черепно-мозговая грыжа, гидроцефалия с-м Арнольда-Киари;

- лицо: расщелина верхней губы и твердого неба, центральная расщелина лица, ариния, пробосцис, врожденная катаракта, анофтальмия;

- легкие: кистозно-аденоматозный порок развития легкого, обструктивное поражение гортани (трахеи), диафрагмальная грыжа;

- врожденный порок сердца (ВПС): обширный дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), общий предсердно-желудочковый канал, гипопластический синдром левых или правых отделов сердца, единственный желудочек сердца, тетрада Фалло, общий артериальный ствол, транспозиция магистральных сосудов, атрезия аорты или легочной артерии;

- дефекты передней брюшной стенки: омфалоцеле, гастрошизис;

- желудочно-кишечный тракт (ЖКТ): обструктивное поражение двенадцатиперстной кишки (ДПК), пищевода (без ТПФ), агенезия желчного пузыря;

- мочевыделительная система: агенезия почек, мультикистозная дисплазия;

- почек, аутосомно-рецессивная болезнь почек, экстрофия мочевого пузыря, атрезия уретры, двухсторонний гидронефроз;

- опорно-двигательная система: скелетные дисплазии, редукционные поражения конечностей, косолапость, косорукость.

3 скрининг, 32 - 34 недели беременности

- Уточнение анатомических и функциональных особенностей плода;

- обязательное проведение фетометрии (БПР, ОЖ, ДБ) с целью соответствия плода сроку беременности и исключения задержки внутриутробного развития плода (ЗВРП);

- детальная оценка анатомии плода с целью обнаружения пороков развития с поздней манифестацией;

- оценка функционального состояния плода - проведение допплеровского исследования маточно-плацентарно-плодового кровотока с использованием индекса сосудистого сопротивления (IR) по процентильным кривым для данного срока беременности;

- анализ состояния систем жизнеобеспечения плода (сердце, плацента, пуповина, оболочки).

Нозологические формы ВПР, обязательные для диагностики при III скрининге:

- центральная нервная система: аневризма вены Галены, гидроцефалия с поздней манифестацией, арахноидальные кисты, внутричерепные кровоизлияния;

- объемные образования различной локализации (тератомы, лимфангиомы, гемангиомы, внутричерепные опухоли, кисты);

- желудочно-кишечный тракт: обструктивные поражения толстого, тонкого кишечника;

- опорно-двигательный аппарат: скелетные дисплазии с поздней манифестацией.

II. УРОВНИ ПРЕНАТАЛЬНОГО УЛЬТРАЗВУКОВОГО СКРИНИНГА

Уровень  

Срок   
беременности
(недели) 

Диагностические задачи    

Требования к персоналу
и оборудованию   

1 уровень - 
основной    

10 - 14;   
18 - 22;   
30 - 34    

Рутинное исследование  анатомии
и состояния развития плода.   
Определение эхогенных  маркеров
хромосомных болезней.         
Выявление грубых  анатомических
пороков развития плода        

Женская  консультация.
Стандартный    аппарат
УЗИ или УЗ, аппарат  с
высокой    разрешающей
способностью,        
допплерометрией      

II уровень -
основной.   
Городские   
перинатальные
центры      

любой      

Комплексное   исследование    и
верификация нарушений  развития
плода, выявленных на 1  уровне.
При подозрении  на  хромосомные
болезни или ВПР беременные в г.
Иркутске,        г. Братске,  
г.  Ангарске  направляются   из
женских     консультаций      в
городские перинатальные центры.
Из      других       территорий
направляются   сразу   на   III
уровень                       

Городские            
перинатальные  центры:
г. Иркутск, г. Братск,
г. Ангарск.          
УЗ аппараты с  высокой
разрешающей          
способностью,        
допплерометрией. Врачи
УЗД   имеют    высокую
квалификацию         

III уровень -
областной   
перинатальный
центр       

любой      

Комплексное                   и
специализированное обследование
состояния  плода,   верификация
диагноза   нарушений   развития
плода,  выявленных  на  1  и  2
уровне, определение возможности
коррекции  нарушений   развития
плода в неонатальном периоде. 
Пренатальный консилиум        

Областной            
перинатальный   центр.
УЗ аппарат  с  высокой
разрешающей          
способностью         
экспертного    класса,
допплерометрией. Врачи
УЗД            высокой
квалификации.        
Медико-генетическая  
консультация         

Стратегия обследования беременных:

- каждой беременной рекомендовано 3 - 4-кратное УЗИ плода на I уровне;

- беременные групп высокого риска должны быть определены на первом уровне ультразвукового скрининга и более детально обследованы на втором уровне или третьем уровне.

Второй уровень - городской перинатальный центр для женских консультаций г. Иркутска, г. Братска (включает Братский район).

- Обследованию на III уровне подлежат беременные с подозрением на хромосомные заболевания при подозрении на ВПР, особенно при подозрении на аномалии развития сердца.

III. ИНСТРУКЦИЯ ПО ТАКТИКЕ ВЕДЕНИЯ БЕРЕМЕННОЙ ЖЕНЩИНЫ ПРИ ВЫЯВЛЕНИИ У ПЛОДА ВПР ПРИ УЛЬТРАЗВУКОВОМ ИССЛЕДОВАНИИ

При подозрении на врожденный порок развития, наличие маркеров хромосомной аномалии пациентка должна быть направлена в областной перинатальный центр государственного учреждения здравоохранения "Иркутская ордена "Знак Почета" областная клиническая больница" (ОПЦ ГУЗ "ИОКБ") для верификации диагноза. При себе пациентка должна иметь протокол ультразвукового исследования, соответствующий стандарту, с подробным описанием измененных анатомических структур и предварительным заключением (нозологическая форма ВПР), а также разборчиво фамилию врача, выполнившего ультразвуковое исследование.

Динамический контроль по месту жительства (в течение 1 - 2 недель) назначается в случаях:

- неудовлетворительная визуализация из-за положения плода, аномального количества вод, избыточно выраженной подкожно-жировой клетчатки;

- отсутствие эхо-тени мочевого пузыря, желудка, пиелоэктазии до 7 мм, изолированного гиперэхогенного фокуса в желудочке сердца (при нормальной анатомии плода);

- при несоответствии размеров плода сроку беременности контроль через 2 недели за темпом роста плода при нормальных показателях плодово-плацентарного кровообращения (проводится по месту жительства). При отрицательной динамике - контроль в ОПЦ ГУЗ "ИОКБ" (пренатальный консилиум).

IV. ЭКСТРЕННЫЕ ИЗВЕЩЕНИЯ НА КАЖДЫЙ СЛУЧАЙ ПРЕНАТАЛЬНО ВЫЯВЛЕННЫХ ВПР (ПРИ УЛЬТРАЗВУКОВОМ ИССЛЕДОВАНИИ), РОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ С ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ И ПРЕРВАННЫХ БЕРЕМЕННОСТЕЙ ПО МЕДИЦИНСКИМ ПОКАЗАНИЯМ (ПРИ ВЫЯВЛЕНИИ ПРЕНАТАЛЬНО ВПР)

Экстренные извещения должны направляться ответственными лицами медицинских учреждений Иркутской области независимо от форм собственности еженедельно (в пятницу) по факсу: 40-78-43 в областной перинатальный центр.

Извещения составляются по факту выявления ВПР при ультразвуковом исследовании (протокол УЗ исследования), по факту рождения ребенка с ВПР, по факту прерывания беременности у плода с ВПР (протокол вскрытия).

Ответственное лицо назначается руководителем медицинского учреждения, данные (фамилия, имя, отчество, должность) ответственного лица сообщаются в отдел организации медицинской помощи женщинам и детям министерства здравоохранения Иркутской области (факс: 24-05-75, е-mail: evp@guzio.ru).

Приложение 5 к приказу

министерства здравоохранения

Иркутской области

от 12 марта 2009 года N 217-мпр

БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА

Скрининг сывороточных белков проводится в 16 - 18 недель беременности.

Маркерные сывороточные белки в крови матери:

- альфафетопротеин (АФП);

- хориональный гонадотропин человека (ХГЧ).

Альфафетопротеин:

- значительное повышение (в 5 - 10 раз) уровня АФП в 16 - 18 недель беременности с высокой степенью вероятности указывает на наличие дефектов заращения невральной трубки (анэнцефалия, открытая spina bifida).

При значительном повышении уровня АФП показано проведение УЗИ для исключения дефектов заращения невральной трубки на II - III уровнях:

- умеренное повышение уровня АФП с высокой степенью вероятности указывает на другие патологические состояния у плода: гастрошизис, омфоцеле, аномалии почек.

Показано проведение УЗИ для исключения врожденной патологии у плода на II - III уровнях:

- умеренное повышение уровня АФП при отсутствии ВПР у плода указывает на угрожающее прерывание беременности;

- снижение показателей уровня АФП свидетельствует о хромосомных нарушениях, болезни Дауна.

При низких показателях АФП - консультация беременных у врача-генетика в медико-генетической консультации областного перинатального центра, решение вопроса о проведении кордоцентеза.

Хорионический гонадотропин человека:

- повышение уровня ХГЧ указывает на вероятность трисомии 21 хромосомы (болезнь Дауна);

- снижение уровня ХГЧ указывает на вероятность трисомии 18 хромосомы (болезнь Эдвардса);

- снижение уровня ХГЧ указывает на вероятность плацентарной недостаточности;

- отклонения в уровне ХГЧ требуют консультирования для решения вопроса о проведении кордоцентеза;

- нормальными значениями в диагностические сроки считаются уровни белков от 0,5 до 2,0 МОМ;

- средний уровень АФП при беременности плодом с трисомией 21 составляет 0,78 МОМ; ХГЧ - 2,88 МОМ;

- при синдроме Эдвардса (трисомия 18) уровень АФП - 1,0 МОМ; ХГЧ - 0,39 МОМ;

- при уровне АФП выше 2,5 МОМ - УЗИ для исключения ВПР;

- основной ошибкой скрининга АФП и ХГЧ является неверный подсчет срока беременности.

При несоответствии уровня белка норме необходимо, в первую очередь, уточнить срок беременности с помощью УЗИ.

Приложение 6 к приказу

министерства здравоохранения

Иркутской области

от 12 марта 2009 года N 217-мпр

ПОКАЗАНИЯ

ДЛЯ НАПРАВЛЕНИЯ НА ИНВАЗИВНУЮ ПРЕНАТАЛЬНУЮ ДИАГНОСТИКУ В ОБЛАСТНОЙ ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ ЦЕНТР ГУЗ "ИОКБ"

1. Группа риска для инвазивной пренатальной диагностики формируется по результатам ультразвукового и биохимического скрининга, а также на основании медико-генетического консультирования.

2. Стандартные показания для медико-генетического консультирования и инвазивной пренатальной диагностики:

- возраст женщины старше 35 лет;

- наличие в семье ребенка или выявление при предыдущей беременности плода с болезнью Дауна, с другими хромосомными болезнями, с множественными врожденными пороками развития;

- семейное носительство хромосомных перестроек или генных мутаций;

- наличие в семье моногенных заболеваний: муковисцидоза, ФКУ, миопатии Дюшена, АГС и др.;

- ультразвуковые маркеры хромосомных болезней у плода;

- высокий риск болезни Дауна по результатам биохимического скрининга во II триместре беременности.

3. Инвазивные методы забора плодного материала:

- хорионбиопсия;

- трансцервикальный способ (9 - 12 недель);

- трансабдоминальный способ (9 - 12 недель);

- плацентобиопсия - до 20 недель;

- кордоцентез - 20 - 22 недели.

Инвазивные методы пренатальной диагностики выполняются в областном перинатальном центре с госпитализацией беременных в стационар дневного пребывания.

Приложение 7 к приказу

министерства здравоохранения

Иркутской области

от 12 марта 2009 года N 217-мпр

ПОРЯДОК

ВЕДЕНИЯ БЕРЕМЕННЫХ ПРИ ВЫЯВЛЕНИИ ИЛИ ПОДОЗРЕНИИ НА ВПР У ПЛОДА ПРИ УЛЬТРАЗВУКОВОМ СКРИНИНГЕ

1. При подозрении на врожденный порок развития у плода беременные направляются в областной перинатальный центр, консультативно-диагностическое отделение, медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования, проведения пренатального консилиума.

2. При направлении пациентка должна иметь:

- обменную карту с результатами проведенного обследования по месту жительства;

- протокол ультразвукового исследования, соответствующий стандарту, независимо от места проведения УЗИ. В протоколе должны быть подробно описаны измерения анатомических структур, предварительное заключение (нозологическая форма ВПР), разборчиво фамилия врача, выполнившего ультразвуковое исследование.

3. Динамический контроль УЗИ по месту жительства (через 1 - 2 недели) проводится в следующих случаях:

- неудовлетворительная визуализация из-за положения плода, аномального количества вод, избыточно выраженной подкожно-жировой клетчатки;

- отсутствие эхо-тени мочевого пузыря, желудка, пиелоэктазии до 7 мм, изолированного гиперэхогенного фокуса в желудочке сердца (при нормальной анатомии плода);

- при несоответствии плода сроку беременности при нормальных показателях плодово-плацентарного кровообращения;

- при несоответствии размеров плода сроку беременности и изменениях в показателях плодово-плацентарного кровообращения беременные немедленно направляются в акушерские стационары, имеющие условия для выхаживания и проведения интенсивной терапии у новорожденных.

Приложение 8 к приказу

министерства здравоохранения

Иркутской области

от 12 марта 2009 года N 217-мпр

ПРЕРЫВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ И ВЕРИФИКАЦИЯ ДИАГНОЗА

1. При выявлении хромосомной или генной патологии обязательным являются консультирование женщины с представлением ей всей информации о прогнозе жизни ребенка в случае его рождения - пренатальный консилиум в областном перинатальном центре.

Решение вопроса о сохранении или прерывании беременности женщина принимает самостоятельно.

2. При выявлении ВПР у плода - проведение консилиума в составе врача-генетика, детского хирурга, врача-неонатолога и акушера-гинеколога, проводят консультирование женщины с представлением ей всей информации о характере выявленной патологии, существующих методах лечения, прогнозе жизни для ребенка.

Решение вопроса о сохранении или прерывании беременности женщина принимает самостоятельно.

3. Прерывание беременности по медицинским показаниям проводится по заключению пренатального консилиума в сроке до 22 недель в гинекологических отделениях ЛПУ, с 22 до 26 недели - в акушерских отделениях.

4. При прерывании беременности по медицинским показаниям обязательным является верификация диагноза (в зависимости от срока гестации).

- патоморфологическое исследование абортуса;

- патоморфологический анализ в соответствии с протоколами исследования случаев антенатальной гибели плода;

- женская консультация обеспечивает анализ протоколов патоморфологического исследования, определяет объем обследования при планировании следующей беременности;

- все пациентки после прерывания беременности по медицинским показаниям (ВПР плода, хромосомные болезни) направляются в медико-генетическую консультацию с копией протокола патоморфологического исследования. Медико-генетическая консультация определяет объем дополнительных специальных методов исследования, определяет прогноз последующих беременностей.